ما هو بيلة الفينيل كيتون وأسباب بيلة الفينيل كيتون هو مرض وراثي نادر يتم تشخيصه عادة بعد الولادة بفترة وجيزة. يؤثر هذا المرض أيضًا على طريقة تفكيك الجسم لحمض أميني يسمى فينيل ألانين ويسبب تراكم هذا الحمض الأميني في الجسم، مما قد يؤدي إلى آثار جانبية لا رجعة فيها.، و الفيما يلي سوف نتحدث عن بيلة الفينيل كيتون وأسبابها وأعراضها وطرق علاجها.
ما هو بيلة الفينيل كيتون وأسباب بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي نادر يتسبب في تراكم حمض أميني في الجسم يسمى فينيل ألانين. الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية للبروتين، ونظرًا لأن الجسم غير قادر على إنتاج الفينيل ألانين بشكل طبيعي، فإنه يحصل عليه من الأطعمة والبروتينات وبعض المحليات الصناعية، ويستخدم إنزيمًا يسمى هيدروكسيلاز فينيل ألانين لتحويل هذا الحمض الأميني إلى تيروزين.
التيروزين هو حمض أميني يحتاجه الجسم لصنع ناقلات عصبية مثل الإبينفرين والنورادرينالين والدوبامين. ينتج بيلة الفينيل كيتون عن خلل في جين معين يشارك في إنتاج هيدروكسيلاز فينيل ألانين. عندما لا يتم إنتاج هذا الإنزيم بشكل كافٍ، لا يستطيع الجسم تكسير الفينيل ألانين، مما يؤدي إلى تراكم مفرط لهذا الحمض الأميني في الجسم. عادة ما يتم إجراء الفحص بعد الولادة بفترة وجيزة لتشخيص المرض مبكرًا عند الرضع. يسمح الفحص المبكر ببدء العلاج بسرعة ومنع تلف الدماغ من هذه المضاعفات.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي وراثي ينتقل إلى الأطفال من كلا الوالدين من خلال طفرات جينية أو تغييرات جينية محددةيرث بعض الأطفال جينًا غير طبيعي من أحد الوالدين فقط، وليس كلاهما، وفي هذه الحالة لا يصابون بالمرض ولكنهم حاملون له.
طفرة جينية
كما ذكرنا، تحدث بيلة الفينيل كيتون بسبب تغيير أو طفرة في جين معين، على الرغم من أن العوامل الوراثية الأخرى قد تلعب دورًا أيضًا. يعاني الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون من تغير أو طفرة في جين الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات. هذا الجين مسؤول عن توجيه إنتاج إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز في الجسم، وهو أمر بالغ الأهمية لتحويل فينيل ألانين إلى مواد أخرى يحتاجها الجسم.
عندما يكون هناك طفرة في هذا الجين، لن يكون الجسم قادرًا على معالجة الفينيل ألانين بشكل صحيح، لذا فإن مصادر الطعام التي تحتوي على فينيل ألانين ضارة بالجسم وقد تؤدي إلى تراكم هذه المادة وإلحاق ضرر دائم بالدماغ.يمكن أن تكون بيلة الفينيل كيتون خفيفة إلى شديدة. الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون المعتدلة لديهم قدرة قليلة على معالجة الفينيل ألانين، ولكن في الحالات الشديدة التي تسمى بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية، يحتوي الجسم على القليل جدًا من هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. بيلة الفينيل كيتون الشديدة هي مصدر قلق لأنه إذا تركت دون علاج يمكن أن تؤدي إلى تلف شديد في الدماغ ومشاكل صحية أخرى.
أعراض ومضاعفات بيلة الفينيل كيتون
على الرغم من أن الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون قد لا تظهر عليهم الأعراض في البداية، فقد يظهرون في حوالي 6 أشهر من العمر.إذا تُركت دون علاج، يمكن أن تزيد بيلة الفينيل كيتون من مستويات الفينيل ألانين إلى مستويات سامة وضارة قد تسبب مشاكل صحية خطيرة لا رجعة فيها، بما في ذلك:
- الإعاقات العقلية الدائمة.
- تأخر النمو؛
- المشكلات السلوكية أو النفسية مثل فرط النشاط المرتبط بالسلوكيات المرتبطة بالتوحد.
- التشنجات.
- الاهتزاز المفاجئ والسريع للأطراف.
- تفتيح البشرة والعينين بسبب مستويات الميلانين غير الطبيعية.
- رائحة الجسم الكريهة.
- طفح جلدي يشبه الأكزيما.
- الإجهاض عند النساء.
إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتون عند النساء الحوامل، فإن مستوى فينيل ألانين في الجنين سيكون أعلى من الطبيعي ويمكن أن يسبب المشاكل التالية
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- الإعاقة الذهنية.
- تأخر النمو؛
- مضاعفات القلب.
- حجم رأس صغير.
- المشاكل السلوكية.
الكشف عن بيلة الفينيل كيتون
في بعض البلدان، بما في ذلك الولايات المتحدة، تُجرى اختبارات الدم للكشف عن بيلة الفينيل كيتون في غضون 48 إلى 72 ساعة بعد ولادة الطفل.
- نظرًا لأنه يتم تشخيص جميع حالات بيلة الفينيل كيتون تقريبًا أثناء الفحص، نادرًا ما تظهر الأعراض على الأشخاص.
- في الحالات التي يكون فيها أحد أفراد عائلة المرأة الحامل لديه تاريخ من بيلة الفينيل كيتون، قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى اختبار بيلة الفينيل كيتون أثناء الحمل وعند فحص خلايا المشيمة أو السائل الأمنيوسي.
- أثناء الفحص، يتم أخذ بضع قطرات من الدم من كعب الطفل وإرسال العينة إلى المختبر على ورق خاص. إذا تم إجراء الاختبار الأولي خلال الـ 24 ساعة الأولى بعد الولادة أو إذا تبين أن نتيجة اختبار الفحص الأول غير طبيعية، فقد يلزم إعادة الاختبار.
علاج بيلة الفينيل كيتون
عند الرضع الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون، يجب مراقبة مستويات الفينيل ألانين أسبوعيًا أو بشكل متكرر حتى عمر سنة واحدة، إذا لزم الأمر. قد يوصي طبيبك بإجراء الاختبار مرتين في الشهر عندما كنت طفلاً أو للمدة المطلوبة، وتقرر مواصلة الاختبار في وقت لاحق في فترة المراهقة والبلوغ. بالإضافة إلى ذلك، يجب اتباع نظام غذائي خاص لمنع المستويات المفرطة من فينيل ألانين، وهذا النظام الغذائي يحتوي أيضًا على مسحوق حليب فينيل ألانين منخفض البروتين مع بروتين معين.
بشكل عام، غالبًا ما يوجد فينيل ألانين في الأطعمة الغنية بالبروتين، لذا فإن استخدام تركيبة خاصة مع انخفاض فينيل ألانين يمنع أيضًا نقص البروتين لدى هؤلاء المرضى. يجب على والدة الطفل المصاب بهذه المضاعفة أن تتحدث مع طبيبها حول إرضاع طفلها لأن حليب الثدي يحتوي أيضًا على مادة الفينيل ألانين. يجب على الأشخاص الذين يعانون من هذه المضاعفات اتباع نظام غذائي خاص طوال حياتهم. بعض الأطعمة التي يجب تضمينها في النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون هي:
- الفاكهة.
- خضروات.
- بعض الحبوب التي قد تشمل الحبوب منخفضة البروتين والخبز والمعكرونة.
- الأطعمة التي تحتوي على نسبة منخفضة من الفينيل ألانين.
الأطعمة التي يجب تجنبها في هذا النظام الغذائي هي الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من الفينيل ألانين، بما في ذلك:
- الحليب والجبن والآيس كريم ومنتجات الألبان الأخرى.
- والدا إليزابيث ويلسماك وويلهولم.
- المكسرات.
- ممتلئ.
- الأطعمة التي تحتوي على الأسبارتام.
- المشروبات المحلاة ببعض المحليات.
وتجدر الإشارة إلى أن الطبيب يصف نظامًا غذائيًا خاصًا لكل طفل يعاني من هذه المضاعفات لأن ليس كل الأطفال بحاجة إلى نظام غذائي خاص، أيضًا، في بعض الحالات، قد تكون هناك حاجة إلى الأدوية.Covan هو دواء يوصف أحيانًا للحالات الخفيفة أو الشديدة من بيلة الفينيل كيتون، ويساعد النظام الغذائي على خفض مستويات الفينيل ألانين في الدم. لاحظ أن طبيبك سيوصي باستخدام هذا الدواء إذا رأى ذلك مناسبًا.