ما هو العيب الخلقي؟ هو أي مرض أو مشكلة طبية يعاني منها الإنسان منذ ولادته. خلقي يعني أن الخلل حدث في رحم الأم قبل ولادة الطفل. يمكن أن تكون العيوب الخلقية طفيفة أو شديدة ويمكن أن تؤثر على مظهر الطفل ووظائف الأطراف ونموه البدني والعقلي. فيما يلي سوف نتحدث عن العيوب الخلقية وأسبابها وأعراضها وعلاجها.
ما هو العيب الخلقي؟
العيب الخلقي هو اضطراب يحدث عندما ينمو الطفل في الرحم. تؤثر بعض العيوب على عدة أعضاء أو أجزاء من الجسم، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يؤثر على النمو أو وظائف الجسم أو الحواس.معظم العيوب الخلقية ليس لها سبب واضح، على الرغم من أن بعضها يبدو وراثيًا بينما يرتبط البعض الآخر بصحة الأم أثناء الحمل. تلعب العوامل البيئية أحيانًا دورًا مهمًا في حدوثها.
عادة ما تحدث التشوهات الخلقية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، عندما تتشكل الأطراف، ويعتمد مدى تأثيرها على حياة الطفل على الجنس. فترة طويلة من الولادة يُقال إن التشوهات الخلقية تؤثر على حوالي 3٪ من حالات الحمل، وتعتبر الأشكال الشديدة من الأسباب الرئيسية لوفيات الأطفال حديثي الولادة.
أسباب التشوه الخلقيحوالي نصف جميع العيوب الخلقية لا يبدو أن لها سبب محدد، وبعضها مرتبط بصحة الأم أثناء الحمل. يقال إن نقص حمض الفوليك يزيد من خطر حدوث تشوهات معينة في الدماغ والعمود الفقري، والتي يمكن أن تؤدي إلى شق خلقي في الحنك إذا لم تتشكل هذه الأجزاء بشكل كامل في الرحم.بالإضافة إلى ذلك، فإن شرب الكحول أثناء الحمل يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة الجنين الكحولي، والتي يمكن أن تسبب تلفًا في الدماغ ومشاكل في النمو لدى الطفل. كما أن التدخين أثناء الحمل يزيد من مخاطر الإصابة بشق الشفة والحنك ويمكن أن يؤدي إلى الولادة المبكرة وانخفاض الوزن عند الولادة. وتجدر الإشارة إلى أن الحمى والتعرض لدرجات حرارة عالية أثناء الحمل يزيد من احتمالية حدوث بعض العيوب الخلقية، وخاصة عيوب النمو في الدماغ والنخاع الشوكي. تزيد العدوى أيضًا من خطر الإصابة بفقدان السمع عند الرضع.
تشخيص العيوب الخلقية
يمكن للطبيب المختص تشخيص صحة الأم والجنين، وكذلك بعض العيوب الخلقية أثناء الحمل، وذلك بفحص نتائج فحوصات ما قبل الولادة، وتشمل هذه الاختبارات:
- الفحص غير الجراحي قبل الولادة.
- مسح بالموجات فوق الصوتية للشفافية النووية.
- اختبار رباعي.
ستكون نتيجة الاختبار طبيعية أو غير طبيعية. يمكن أن تشير النتائج غير الطبيعية إلى وجود مشكلة في الجنين، ولكن في بعض الأحيان لوحظ أن الاختبار كان له نتيجة غير طبيعية ولكن لا توجد مشكلة مع الجنين. إذا كانت نتيجة اختبار الفحص تشير إلى وجود مشكلة محتملة، فسيستخدم الطبيب اختبارات تشخيصية أخرى، على سبيل المثال، يمكن للموجات فوق الصوتية عالية الدقة فحص حالة الجنين بمزيد من التفاصيل وتحديد العناصر مثل الشفة المشقوقة وعيوب الأطراف والقلب عيوب. قد يختبر طبيبك أيضًا عينة صغيرة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي للبحث عن تشوهات وراثية أو صبغية، مثل متلازمة داون.
يعد فحص المولود بعد الولادة بفترة وجيزة أمرًا مهمًا لأنه قد يتم تحديد بعض العيوب فقط في هذه المرحلة. عادة ما يتم تشخيص أمراض أخرى، مثل عيوب القلب، طوال حياة الشخص. يجب على الآباء القلقين بشأن العيوب الخلقية لدى أطفالهم طلب المشورة الوراثية. يقوم المستشار الجيني بجمع معلومات حول التاريخ الشخصي والعائلي للوالدين ويستخدمها لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من حالة وراثية، ويقدم التوصيات والعلاجات بعد التحقق من الحالة.
علاج العيوب الخلقية
لا تتطلب بعض العيوب الخلقية علاجًا، لكن بعض العيوب الهيكلية الشديدة تتطلب عادةً إجراء جراحة بعد الولادة بفترة وجيزة، وغالبًا ما تكشف اختبارات الحمل عن عيوب بنيوية في رحم الأم لإعداد الأطباء والآباء لهذه المشكلة. يمكن أن تؤدي التشوهات الخلقية إلى إعاقة مدى الحياة، وفي بعض الحالات سيحتاج الشخص إلى دعم ورعاية الآخرين للبقاء على قيد الحياة، بالإضافة إلى العديد من العمليات الجراحية أو الأدوية طويلة المدى.
الوقاية من التشوهات الخلقية
بشكل عام، لا يمكن منع العيوب الخلقية، ولكن الحفاظ على صحة الأم وتجنب عوامل الخطر يمكن أن يقلل من مخاطر هذه العيوب، بما في ذلك:
- تناولي 400 ميكروجرام من حمض الفوليك يوميًا أثناء الحمل.
- راجع طبيبك بانتظام.
- تجنب الكحول والسجائر والمخدرات.
- تجنب تناول الأدوية بشكل تعسفي دون استشارة الطبيب أثناء الحمل.
- منع العدوى.
- تجنب السخونة الزائدة.
- العلاج السريع للحمى.
- الحفاظ على متوسط الوزن.
- تحكم في مرض السكري إذا كنت مصابًا به.