ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ هذا سؤال هدفه معرفة الإدارة السليمة للأشخاص ذوي متلازمة داون حتى يتمكنوا من الاندماج بشكل طبيعي في المجتمع للاستفادة منهم كأفراد، وكذلك لتجنب المضاعفات التي تنتج عن ذلك.
ما هي متلازمة داون وكيف تحدث؟
- متلازمة داون، أو ما يسمى بمتلازمة داون، هي خلل ومرض جزئي أو كلي يصيب الجنين على الكروموسوم 21، ويمكن أن يولد هذا الجنين بـ 47 كروموسوم.
- يمكن أن يتسبب هذا الكروموسوم الإضافي في إعاقة ذهنية والعديد من السمات والخصائص الجسدية غير الطبيعية، وبالتالي يؤدي إلى بطء التعلم ويمكن أن يتسبب أيضًا في مشاكل صحية أخرى مثل أمراض القلب.
- وتجدر الإشارة إلى أن مرضى متلازمة داون لديهم خصائص جسدية وعقلية معينة، على الرغم من أن شدة متلازمة داون قد تختلف من فرد لآخر.
- من الممكن منح الأشخاص ذوي متلازمة داون حياة طبيعية من خلال التواصل الاجتماعي مع الآخرين وتلقي التعليم والعيش حياة طبيعية، ولكن من الضروري أولاً أن نظهر لهم المعاملة الصحيحة والخاصة منذ سن مبكرة.
- وتجدر الإشارة إلى أن ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ إنها ليست بالضرورة حالة موروثة من الوالدين، ولكن يمكن أن تحدث من قبل كلا الوالدين ويمكن أن تحدث دون أي تدخل.
- على الرغم مما سبق، فإن السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون غير واضح حتى الآن، ولم يتم تقديم أي دليل يؤكد ارتباط المتلازمة بأي تدخلات من البيئة أو الوالدين.
اقرأ من هنا عن: أعراض متلازمة داون أثناء الحمل pdf
أعراض متلازمة داون
متلازمة داون لها بعض العلامات والسمات التي يشترك فيها الأفراد الأكثر إصابة، ولكن ليس بالضرورة أن تكون جميع الأعراض موجودة في الفرد المصاب، وهي:
1- أعراض جسدية
- أكثر هذه الأعراض شيوعًا هي التسطح الطفيف واستدارة الوجه وصغر حجم الرأس والأذنين والفم.
- ويلاحظ أن الرقبة تتراجع ووجود نتوء خارجي للسان وكذلك تراجع الجفن لأعلى، وفي بؤبؤ العين قد يكون هناك بعض البقع البيضاء تسمى بقع برشفيلد.
- من أعراض متلازمة داون أيضاً ضعف وضعف الأطراف والمفاصل، وتلك الأطراف قصيرة.
- غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من قصر القامة والأصابع حيث قد يميل الإصبع الخنصر نحو الإبهام.
- من أبرز علامات الأعراض الجسدية التي تظهر عند الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة وجود خط أفقي بدلاً من ثلاثة خطوط على راحة اليد.
2- الأعراض العقلية والمعرفية
- التأخر الفكري من أكثر الأعراض شيوعاً التي يولد بها المصابون بمتلازمة داون، وهذه الإعاقة الذهنية عادة ما تكون خفيفة أو معتدلة، بينما الإعاقات الشديدة نادرة.
- معدل الذكاء لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون منخفض مقارنة بأقرانه من نفس العمر وأقل من المعدل الطبيعي.
- يتسبب التأخر المعرفي لدى مرضى متلازمة داون في بطء التعلم، وكذلك السلوك السريع بسبب نقص التركيز.
- قد يكافحون من أجل تعلم التحدث وتطوير اللغة، ويستغرقون وقتًا أطول من المعتاد، ولكن في النهاية لديهم القدرة على التواصل والتحدث بدقة.
أسباب وأصول متلازمة داون
- تحتوي الجينات البشرية الطبيعية على 46 كروموسومًا مشتركًا بين الأب والأم.
- عندما يتشكل الجنين في بداية الحمل، قد يكون هناك كروموسوم إضافي في الزوج 21، مما يترك للفرد 3 كروموسومات بدلاً من اثنين.
- يعمل هذا الكروموسوم الإضافي على التمييز بين أجزاء الفرد وبالتالي الإصابة بمتلازمة داون أو متلازمة داون.
- هناك ثلاثة أنواع لمعرفة معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ يمكن أن يكون أصله مختلفًا وفقًا لثلاثة أسباب على النحو التالي.
- السبب الرئيسي لمتلازمة داون هو وجود ثلاثي الصبغيات في جميع خلايا الجنين بدلاً من زوج من الكروموسوم 21، لذلك يتطور الحمل مع وجود نسخة إضافية من جيناته في الجنين.
- تسبب هذه الحالة 95٪ من جميع حالات متلازمة داون، حيث لا تنقسم خلايا الحيوانات المنوية أو البويضات بشكل صحيح بعد الإخصاب.
- هناك حالة أخرى يمكن أن تحدث فيها متلازمة داون، وهي حالة الفسيفساء، حيث لا يوجد الكروموسوم الإضافي في جميع الخلايا، ولكن في بعضها فقط.
- انتشار حالة الفسيفساء نادر الحدوث، ونعلم أن المصابين بها تقل لديهم أعراض المغول مقارنة بالحالات الأخرى، وذلك لعدم إصابة جميع الخلايا بالكروموسوم الإضافي.
- الترجمة من الإجابات على ما هو تعريف متلازمة داون وكيف تنشأ؟ هنا، يمكننا أن نرى أن عدد الكروموسومات طبيعي وأن العدد 46 كروموسوم.
- لكن سبب المتلازمة هو الانتقال الجزئي أو المحلي للكروموسوم 21، حيث يرتبط هذا الكروموسوم بخلايا أخرى من خلايا الجنين، وحتى في هذه الحالة توجد نسختان من الزوج 21 طبيعيان.
لا تنسى قراءة مقالنا عن: ما هي خصائص الأطفال ذوي متلازمة داون؟
المضاعفات وعوامل الخطر لمتلازمة داون
- قد يعاني الأشخاص ذوو متلازمة داون أكثر من بعض المضاعفات الصحية، مثل أمراض القلب التي يمكن أن تقتل الطفل في سن مبكرة، وبالتالي تتطلب الجراحة.
- قد يكون هناك صعوبة في الرؤية والتهابات الأذن مصحوبة بمشاكل في السمع.
- يمكن أن تحدث أمراض مفاصل الرقبة بالإضافة إلى كسل الغدة الدرقية الذي يسبب العديد من المشاكل مثل السمنة وزيادة الوزن.
- بالإضافة إلى ما سبق، عانى مرضى المغول من ضعف المناعة جعلهم أكثر عرضة للإصابة من غيرهم، ويمكن أن يصابوا بأمراض في المعدة والتهابات الرئة.
- قد يواجهون أيضًا صعوبة في التنفس ليلاً أثناء نومهم بسبب انسداد مجرى الهواء بسبب عيوب في خلاياهم وأنسجتهم الرخوة.
- قد يكون الجواب ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ جزء من هذا له علاقة بعوامل الخطر التي قد تلعب دورًا في العدوى المنغولية.
- على سبيل المثال، إذا كان الأب أكبر من 40 عامًا، فمن المرجح أن يزداد خطر إصابة الطفل بهذه المتلازمة، وكذلك إذا كان يعاني منها طفل من تلك العائلة.
- تزداد احتمالية إصابة الجنين بالمنغولية مع تقدم عمر الأم التي قد يتسبب حملها بعد سن 35 في ولادة طفل منغولي بسبب ارتفاع مخاطر حدوث خلل في تقسيم بويضاته.
تشخيص وعلاج متلازمة داون
- الملامح الخارجية للطفل هي العلامة الرئيسية لمتلازمة داون، ولكن قد يكون هناك أطفال لديهم نفس السمات ولا يعانون من هذه المتلازمة، لذلك من الضروري السعي للحصول على تشخيص طبي.
- هناك اختبار يسمى النمط النووي الكروموسومي حيث يمكن تأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بالعدوى المنغولية أم لا.
- بعد معرفة ما هو تعريف متلازمة داون وكيف تنشأ؟ كان هناك بحث عن علاج، لكن لسوء الحظ لم يكن هناك علاج خاص متاح لمرضى موغال، وحتى الفرد العادي نسبيًا كان بإمكانه علاجهم بشكل صحيح.
- يوصى بتوفير بيئة طبية وتعليمية خاصة للمصابين لمعالجة أي اضطراب جانبي قد يصيبهم، وعلاج ما يمكن اكتشافه مبكرًا، وبالتالي تحسين مستواهم الذهني ومهاراتهم.
- من الأفضل إجراء الفحوصات والاختبارات بانتظام منذ الصغر، لأنه من الممكن منع أي عيب طبي آخر لفحص الحالة الصحية بشكل منتظم للشخص المصاب بمتلازمة داون.
يمكنك أيضًا معرفة المزيد عن: ما هي أسباب متلازمة داون؟
يعتقد الكثير من الناس أنهم يعرفون الإجابة عن ماهية متلازمة داون وكيف تحدث؟ بمجرد أن ترى بعض السمات الخاصة لشخص ما، لكن تجدر الإشارة إلى أن هذه الأعراض يمكن أن تكون مختلفة بالإشارة إلى كيفية ظهور المرض من البداية.