يشير تقرير مرض هنتنغتون إلى أن مرض هنتنغتون هو مرض تدريجي في الدماغ يؤدي إلى حركات غير منضبطة ويسبب مشاكل عاطفية وفقدان القدرة على التفكير والتفكير. يمكن أن يبدأ في مرحلة المراهقة، ويمكن أن يصل الأشخاص المصابون إلى 10 و 15 عامًا من المرض ويعيشون.
تقرير مرض هنتنغتون
- هذا المرض ناتج عن تنكس الخلايا العصبية في المخ بمرور الوقت، وللأسف فهو مرض مزمن.
- يظهر المرض بين سن الثلاثين إلى الخمسين وقد يظهر لدى المريض في سن مبكرة.
- يمكن أن تسبب الطفرات في جين HTT مرض هنتنغتون. يمكنه استعادة بنية البروتين، على الرغم من أن عملية هذا البروتين غير معروفة بعد، لكن يبدو أن هذا البروتين يلعب دورًا مهمًا في الخلايا العصبية في الدماغ. .
- تحدث الطفرة التي تسبب هذا المرض نتيجة قطع الحمض النووي لجين HTT، والذي له تكرار ثلاثي.
- تتركز أعلى مستويات هنتنغتون في المخ والخصيتين، وفي الكبد والقلب والرئتين تكون الكمية معتدلة.
- هذا البروتين غير معروف لدى البشر ولكنه يرتبط بالبروتينات المشاركة في نسخ الخلايا والإشارات والنقل داخل الخلايا.
أنظر أيضا: تأثير الوسواس القهري على الدماغ؟
آثار مرض هنتنغتون
- الحركة.
- الموقف والتفكير.
- الفهم والتذكر.
- التعلم.
- تظهر الحركات اللاإرادية على شكل رقصة، لكنها تسمى رقصة الأعصاب المرتبطة بالحركات.
- الحركات التي أراها مثل الكلام والمشي.
- يجد المريض صعوبة في أداء المهام المطلوبة منه.
- يعاني المريض من مشاكل في السيطرة على بعض السلوك القهري.
- مشكلة فقدان الذاكرة.
- دخول فترة من الاكتئاب والإهمال الشخصي.
- تقلبات في النوم.
- المشاكل الجنسية للزوج / الزوجة.
- صعوبة في الأكل وخاصة بلع الطعام.
- في السنوات الأولى، لاحظت أن التغييرات التي تحدث بسبب مرض هنتنغتون صغيرة، حتى في السلوك والتفكير والعواطف، كل ذلك قبل ظهور المرض في الجسم.
- الكلمات التي يكررها المريض أكثر من مرة ويكون نطقها بطيئا.
- حركة العين سريعة ومثيرة.
- مشاكل كبيرة في التنسيق والتوازن.
أسباب مرض هنتنغتون
- مرض وراثي ناتج عن توسع جزء من الجين وهذا التوسع يؤدي إلى مزيد من فقدان الخلايا العصبية في الدماغ.
- كلما زاد تواتر هذا التوسع، كلما أمكن رؤية المرض مبكرًا ويمكن تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية التي تظهر جين المرض.
- لأنه مرض وراثي، يمكن للمريض أن يرث جينات مختلفة، واحد من الأب والآخر من الأم، وفي مرض هنتنغتون، يمكن أن يكون جين المرض من الأب فقط أو من الأم فقط.
- يصعب أحيانًا تشخيص المرض إذا مات الوالدان قبل ظهور أعراض المرض عليهما.
هل يمكن أن يكون هناك خطأ في التشخيص؟
- يمكن أن يحدث في المراحل المبكرة، لذلك من الصعب تشخيص المرض إذا لم تكن هناك معلومات كافية عن الأشخاص المصابين بالمرض بين أفراد الأسرة من جهة.
- تنوع واختلاف الأعراض من فرد لآخر من ناحية أخرى.
- تظهر أعراض الاكتئاب بوضوح في بداية المرض وإذا كان الجهاز العصبي مرئيًا، فمن السهل التعرف على المرض من خلال الاختبارات الجينية.
ماذا يمكنني أن أتوقع وأنا أعاني من هذا المرض؟
- مع تقدم المرض، تتفاقم الأعراض.
- زيادة في الحركات اللاإرادية.
- التغيير في التفكير والفهم والقدرة على التعلم والتذكر.
- التغيرات العقلية والعاطفية والسلوكية.
- قد تظهر أيضًا صعوبات أخرى في التحدث وابتلاع الطعام، مما قد يؤدي إلى الاختناق.
- يخلق شعور المريض بالإحباط حالة من عدم الاهتمام الشخصي بظهور سلوك غير لائق في العلاقات الاجتماعية.
- يظهر المريض مرتبكًا بشكل ملحوظ ويدخل في حالة من الخفة.
- الإحباط والاضطهاد الذي يحيط بالمريض يجعله غير قادر على أداء الأنشطة العقلية والبدنية أو الروتين اليومي، لذلك يحتاج المريض إلى مساعدة من بيئته بسبب عدم السيطرة على الأكل والمشي وعدم التحكم في الإخراج.
- لا تتردد في استشارة طبيب أعصاب، لأن هذا المرض يسبب الالتهاب الرئوي وأمراض أخرى يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.
علاج مرض هنتنغتون
- على الرغم من عدم وجود علاج محدد لهذا المرض إلا أن الجراحة يمكن أن تقلل من أعراض هذا المرض إلى حد ما
- ومع ذلك، نرى اليوم أن الأطباء الذين يصفون الأدوية أو العلاجات غير الطبية يمكن أن يساعدوا المرضى إلى حد ما.
- فيما يتعلق بنوع الدواء والجرعة قد يكون هناك القليل من الأدلة، فعادة ما يصف الأطباء المهدئات للمرضى لتقليل الحركات اللاإرادية وحركات المرضى.
- في حالة تعاطي المخدرات وبسبب زيادة إفراز الدوبامين في الدماغ، تندلع أعراض الاكتئاب لدى المرضى.
حدد مرض هنتنغتون
- يمكن استخدام الطرق الجزيئية لتشخيص المرض.
- يمكن أن تستفيد هذه الطريقة من زوج من المشاريع أو البرايمر لزيادة منطقة بلو كولاتين.
- ثم مع تحديد وتحديد طول قطعة السؤال يمكن تحديدها في عدد التكرارات.
أنظر أيضا: أسباب تجلط الدم في الدماغ
نمط الميراث
- يمكن أن يورث هذا المرض بطريقة وراثية سائدة، عن طريق وراثة كروموسوم جسمي سائد، نسخ كافية من الجين مع طفرة في كل خلية حتى ينفجر الاضطراب الجيني.
- عادة ما يرث الشخص المصاب الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين، ونادرًا ما يرث المرض في والدي شخص مصاب بمرض هنتنغتون.
حماية
- يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ من مرض هنتنغتون بالقلق بشأن إمكانية نقل الجينات إلى أطفالهم، لذلك يلجأ الأشخاص إلى تنظيم الأسرة الوراثي.
- من المفيد جدًا إجراء مقابلة مع مستشار وراثي لوضع أشياء إضافية في التفكير في إنجاب الأطفال.
أبحاث هنتنغتون وتجارب العلاج.
- يحاول العلماء دائمًا اكتشاف علاج جديد لتقليل مسار مرض هنتنغتون.
- ومن بين تجارب العلماء مشاركة بعض أدوية السرطان والإيدز.
- هناك طريقة أخرى لمحاولة إيجاد علاج وهي الخلايا الجذعية، لأنها تساعد في تقليل تلف الخلايا العصبية في الدماغ.
- تظهر الدراسات في فئة الحيوانات نتائج جيدة، ولكن من الضروري توخي الحذر وانتظار نتائج الأبحاث المؤكدة.
العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق
- الحفاظ على المرونة وقوة العضلات، والحفاظ على توازن السقوط، ومساعدة المريض على الشعور بالأمان، والتركيز على الاستراتيجيات المناسبة
- للتعامل مع مشكلة التركيز ومساعدة المريض على تقبل تحدي النظافة واللباس.
- مساعدة المريض على معالجة طريقة التحدث وتذكير المريض بالأصدقاء والأفراد المحيطين به، فإن مشكلة المريض في إيجاد نطق الكلام لا تعني أنه لا يتعرف على البيئة.
- بدلاً من ذلك، يجب إعلامه ومناقشته معه حول هذه الأشياء لمساعدته على التذكر والعيش حياة صحية.
اقرأ أيضًا: صحة الدماغ والجهاز العصبي
أدوية مرض هنتنغتون
- تيترابينزين دواء معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، وهو دواء مسؤول عن تقليل الحركات التشنجية اللاإرادية ويتضمن إمكانية حدوث آثار جانبية مثل الغثيان والأرق.
- الأشخاص المصابون بالاكتئاب، وخاصة أولئك الذين لديهم أفكار انتحارية، لا يحتاجون إلى ذلك.
- تستخدم المهدئات مثل كلونازيبام، وهو مضاد للذهان، للسيطرة على الهلوسة، وهذه الأدوية تسبب التخدير، وفي حالات أخرى تسبب التيبس.
- تساعد الأدوية المختلفة مثل سيرترالين وفلوكستين في تقليل الاكتئاب واضطراب الوسواس القهري، والتحكم في تقلب المزاج وتقليل القلق.
- تقتصر الآثار الجانبية على التعب المفرط وعدم الراحة.
تختلف علامات وأعراض داء هنتنغتون من شخص لآخر، لذلك تم إعداد تقرير عن مرض هنتنغتون لمعرفة المزيد عن هذا المرض وأسبابه، وكيفية علاجه والتعامل معه.