الاضطرابات الجينية والعيوب الخلقية. يمكن أن يصاب الجنين في رحم أمه باضطراب وراثي يمكن أن يؤدي إلى تشوهات خلقية ويتم اكتشافه أثناء الحمل أو بعد الولادة.
تترك هذه الإصابات تشوهات في جسم الطفل قد تمنعه من ممارسة حياته بشكل طبيعي ويكون لها تأثير نفسي سلبي على المصاب والأسرة المحيطة به، وفي هذا المقال سنتعرف على الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية بالتفصيل، لذا ابقَ معنا.
أمراض وراثية
الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل عن طريق الجينات من الآباء والأجداد إلى الأبناء، حيث لا يظهر هذا المرض بالضرورة في الآباء والأجداد، ولكن يمكن رؤية هذا المرض عند الأطفال.
هناك أنواع عديدة من الأمراض الوراثية، بما في ذلك الأمراض النفسية والعصبية والعضوية.
شاهدي أيضاً: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
أكثر أنواع الأمراض الوراثية شيوعًا
هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تنتقل عبر الأجيال. لنفحص أهم النقاط التالية:
الثلاسيميا
ثلاثون عامًا من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا وهناك بعض الأعراض التي يمكن ملاحظتها لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض منها هشاشة العظام وتضخم الطحال والتعب والإرهاق العام وآلام الظهر والحوض، وضيق التنفس، وفقدان الشهية والطعام. بول داكن اللون.
فقر الدم المنجلي
تكون كريات الدم الحمراء في شكلها الطبيعي مستديرة، ولكن في حالة فقر الدم المنجلي، تأخذ خلايا الدم شكل هلال، وبالتالي فهي أصغر من الطبيعي ؛ نتيجة لذلك، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء حمل ما يكفي من الأكسجين إلى الجسم.
تشمل أعراض فقر الدم المنجلي التعب العام والضعف وزيادة معدل ضربات القلب وارتفاع درجة الحرارة المزمن وتأخر النمو وضيق التنفس.
هناك بعض العلاجات التي تساعد في تقليل أعراض فقر الدم المنجلي والآلام المصاحبة لها، وتتم عن طريق عقار هيدروكسي يوريا وحمض الفوليك اللذين يساعدان خلايا الدم الحمراء على أداء وظائفها، وقد يحتاج المريض المصاب بفقر الدم المنجلي الدم. نقل الدم وغسيل الكلى.
الحثل العضلي الدوشيني
تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني عند الأطفال قبل سن السادسة، وأعراض هذا المرض الوراثي هي التخلف العقلي، وهزال العضلات، وأمراض القلب، وأمراض الجهاز التنفسي، وتشوهات الظهر والصدر.
حثل بيكر العضلي
يتشابه حثل بيكر العضلي في أعراض الحثل العضلي الدوشيني، ولكنه يكون أقل سرعة في ظهور الأعراض.
مرض هنتنغتون
يعتبر هذا المرض الوراثي من الأمراض التي تصيب الأعصاب والخلايا العصبية، وأعراضه هي تغيرات في سلوك المريض مصحوبة بحركات غير منتظمة، وقد يعاني المريض من فقدان الذاكرة وصعوبة في المشي والبلع.
متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي شائع، وهو خلل في الكروموسومات يؤدي إلى عمل نسخ إضافية من الجينات على الكروموسوم رقم 21.
حاليا، هناك فحوصات وتحاليل يتم إجراؤها قبل عملية الولادة حتى يتمكن الوالدان من معرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
تشمل أعراض متلازمة داون ضعف العضلات والقلب ومشاكل الجهاز الهضمي وتأخر النمو.
التليف الكيسي
كما يعتبر التليف الكيسي من أشهر الأمراض الوراثية، حيث ينتج عنه فقدان البروتين الذي يتحكم في توازن مستويات الكلوريد في الجسم، ومن أعراض التليف الكيسي تكرار التهاب الرئتين مع صعوبة في التنفس ومشاكل في الجهاز الهضمي.
أنظر أيضا: ما هي الأمراض الوراثية في البشر
عيوب خلقية
لا يمكن للطب تحديد السبب الكامن وراء العيوب الخلقية، ولكن العوامل الوراثية والعوامل البيئية والعدوى يمكن أن تزيد من خطر حدوث عيوب خلقية.
من السهل تحديد العيوب الخلقية للجنين من خلال فحوصات دم الأم الحامل أو الموجات فوق الصوتية أو أخذ عينة من المشيمة.
هناك طرق لمنع بعض العيوب الخلقية عن طريق تجنب استهلاك الكحول والتعرض للإشعاع والتغذية الجيدة للأم الحامل.
يمكن تصحيح بعض العيوب الخلقية عن طريق الأدوية الموصوفة أو التدخل الجراحي.
أجزاء الجسم التي يمكن أن تتأثر بعيوب خلقية
وصف العيوب الخلقية أي عضو في الجسم ولكن هناك بعض الأعضاء الشائعة في العيوب الخلقية وهي:
- الأعضاء التناسلية.
- القلب والأوعية الدموية.
- الجهاز الهضمي.
- النخاع الشوكي والدماغ.
- العضلات والعظام والمفاصل
أسباب العيوب الخلقية
لا يستطيع العلم الإجابة على العديد من الأسئلة، وأحد هذه الأسئلة هو ما الذي يسبب التشوهات الخلقية بالضبط.
ينتج تكوين الجنين عن بويضة مأخوذة من امرأة بها حيوان منوي من رجل، تشكل بويضة مخصبة تلتصق برحم الأم ثم تنقسم إلى ملايين الخلايا التي تصبح الجنين في شكله المعروف.
هذه العملية معقدة للغاية، وبعض الأشياء تساعد في حدوث العيوب الخلقية، وسنراجع بعضها في النقاط التالية:
الطب المزيف:
- عند قراءة النشرة الداخلية لبعض الأدوية الطبية، نرى في موانع الاستعمال خطورة استخدام هذا الدواء للحوامل ؛ وذلك لأن هذا الدواء يمكن أن يسبب تشوهات خلقية وتشوهات في الجنين.
تعرض للاشعاع:
- عندما تنقسم الخلايا أثناء عملية تكوين الجنين، وكما ذكرنا فإن هذه العملية معقدة للغاية، فإن الإشعاع الذي تتعرض له المرأة الحامل، والذي يمكن أن ينتج من أجهزة الأشعة السينية أو البوابات الإلكترونية أو المواد المشعة الأخرى، قد يتسبب في إصابة الجنين بالجنين. مراحل تشكيل التشوهات والعيوب الخلقية.
سلاسل:
- السموم المعروفة، بالإضافة إلى الكحول والتدخين المفرط، من العوامل التي تزيد من خطر تشوهات الجنين الخلقية.
زواج الأقارب:
- يمكن أن يصاب الجنين بأمراض وراثية تنتقل من الأجداد إلى الأبوين ومنهم إلى الأبناء، ولا يشترط إصابة الوالدين أو أحدهما بهذه الأمراض الوراثية، لكن يمكن رؤيتها عند الأطفال.
لقد أثبتت التجارب العلمية أن مجموعة من الناس منغلقون على بعضهم البعض، وكان معروفًا في أيام الفراعنة القديمة، وخاصة العائلة المالكة، عدم الزواج من خارج العائلة المالكة.
وقد تسبب هذا الفعل في ضعف النسب، وهو يدل على إصابة بعض ملوك الفراعنة بعيوب خلقية، فلا يوصى بالزواج من الأقارب.
الأطعمة:
- خلال فترة الحمل، يجب على الأم اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن حتى تتمكن من تزويد جسم الجنين المتكون في رحمها بالعناصر التي تساعد في عملية التكوين والنمو، ولأن العنصر المفقود لا يمكن أن يعطيه. إذا كانت تغذية الأم غير صحيحة وتفتقر إلى العديد من العناصر الغذائية الهامة فلا يوجد نمو فالجنين يتمتع بصحة جيدة وقد يتعرض لعيوب خلقية.
العدوى عند الحوامل:
- لا يشترط في حالة إصابة الأم أن تنتقل هذه العدوى إلى الجنين، ولكن أحيانًا يصاب الجنين بالعدوى التي تصيب الأم، وفي بعض الحالات تتسبب هذه العدوى في الإجهاض أو حدوث تشوهات خلقية.
شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية للجنين أثناء الحمل
أخيرًا، نأمل أن نكون قد قدمنا لكم عرضًا فريدًا للأمراض الوراثية والعيوب الخلقية بشكل يجذب إعجابكم ورضاكم. نتمنى ان تقوم بمشاركة المقال مع اصدقائك المهتمين بالمحتوى المقدم عن طريق البريد الالكتروني او على مواقع التواصل الاجتماعي حتى يستفيد منها الجميع، وتذكر دائما ان افضل ما في العلم هو النشرة. هذا في رعاية الله وأمنه.