الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يمكن أن يتسبب في انخفاض الهيموجلوبين في الجسم إلى ما دون المعدل الطبيعي. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين.
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا أيضًا فقر الدم الذي قد يجعلك تشعر بالتعب. إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا الخفيف، فلن تحتاج إلى علاج.
لكن الأشكال الأكثر خطورة قد تتطلب عمليات نقل دم منتظمة، يمكنك اتخاذ بعض الخطوات للتكيف مع التعب ومن خلال هذا الموضوع سيتم شرح المرض بأكمله في مقالتنا.
حول الثلاسيميا
- وهو اضطراب دم وراثي ناتج عن خلل في إنتاج جزيئات الهيموجلوبين (البروتين الرئيسي في خلايا الدم الحمراء).
- ينقل الأكسجين من الرئتين إلى باقي الجسم، ويتكون الهيموجلوبين من نوعين من سلاسل البروتين: سلسلتان ألفا وسلاسل بيتا.
- عدد سلاسل ألفا في ثلاسيميا ألفا غير كافٍ، في حين أن سلاسل بيتا في ثلاسيميا بيتا مفقودة كليًا أو جزئيًا.
- المرض متنحي، وينتج عن جينين معيبين موروثين من كلا الوالدين الحاملين.
- يمتلك حاملو مرض الثلاسيميا القدرة على مكافحة الملاريا، وفي المناطق المعروفة بوجود الملاريا، تزداد فرصة النجاة من الملاريا.
- لذلك، فإن هذا المرض أكثر شيوعًا في المناطق المدارية والمناطق المجاورة.
- ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل خاص بين سكان حوض البحر الأبيض المتوسط ، في العالم العربي والدول الآسيوية.
- يعتبر مرض الثلاسيميا الكبرى أخطر وجه للمرض ويظهر على شكل فقر الدم ويبدأ في الطفولة.
- يتطلب التبرع بالدم للمريض لفترة قصيرة (وجبة دم لعدة أسابيع) ويرافقه مضاعفات صعبة أخرى.
- مما يؤدي إلى معاناة المريض وتقصير العمر، يعاني المرضى أيضًا من تضخم الطحال.
- هشاشة العظام ومشاكل العظام الأخرى وتأخر النمو والتطور
- أخطر هذه الأحداث هو التراكم المفرط للحديد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة. يجب معالجة الحديد الزائد بانتظام.
- للوقاية من الوفاة المبكرة بسبب أمراض القلب. يمكن علاج هذا المرض عن طريق زرع نخاع العظم من متبرع سليم.
- إنه نسيج صديق للمريض.
- يصاب حاملو المرض بفقر دم خفيف يسمى الثلاسيميا الصغرى. جزء الاختلاف الرئيسي.
- هذا أقل من حجم خلايا الدم الحمراء المتوقع (MCV)، وتسمى هذه الحالة فقر الدم صغير الخلايا.
- كما يظهر نتيجة عوامل أخرى (مثل نقص الحديد)، فهناك بعض الاختبارات التي يمكن أن تساعدنا.
- هذا لتحديد ما إذا كانت الثلاسيميا خفيفة أم بسبب فقر الدم الصغير أو عوامل أخرى، لكن النتائج ليست دقيقة دائمًا.
- لذلك، ولأهمية معرفة الشخص الذي يحمل هذا المرض، لا بد من الاتصال بأخصائي.
اقرأ أيضًا: فقر الدم الوراثي والزواج
أنواع الثلاسيميا
وهي مقسمة إلى نوعين: –
- القسم الأول ثلاسيميا ألفا: عيوب وراثية تشمل سلسلة ألفا من الهيموجلوبين، وبعضها خطير.
- يمكن أن يسبب موت الجنين في الرحم قبل الولادة أو بعدها.
- القسم الثاني ثلاسيميا بيتا: تشمل عيوب السلسلة الجينية سلسلة بيتا من الهيموجلوبين، باستثناء الشكل الحاد من ثلاسيميا بيتا.
- الخطر أقل: فقر الدم في كوليس
لكن هناك نوعان منه:
النوع الأول من الثلاسيميا الكبرى: يجب أن يتأثر كلا الوالدين.
النوع الثاني: الثلاسيميا الصغرى: شرط ظهوره إصابة أحد الوالدين فقط.
أعراض مرض الثلاسيميا
- معظمهم لا تظهر عليهم أعراض، لكن يمكن أن ينقلوها إلى الأطفال والأشخاص المصابين بشكل خطير.
- أعراض المرض بسيطة أيضًا: تظهر علامات وأعراض فقر الدم الخفيف ونقص الحديد.
- مثل الجلد والتعب.
- الأشخاص ذوو الخطورة المعتدلة وكذلك تضخم الطحال والنمو وأمراض العظام.
- كما تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض معتدلة لفقر الدم.
- الأشخاص المصابون بشدة: عادةً ما يكون لديهم ثلاسيميا بيتا شديدة (فقر الدم) ويظهرون في العامين الأولين من العمر.
ولديهم أعراض شديدة من مرض الثلاسيميا:
- جلد شاحب.
- فقدان الشهية.
- البول الداكن (يشير إلى خلايا الدم الحمراء المكسورة).
- تأخر النمو وتأخر البلوغ.
- اليرقان (أبيض إلى أصفر الجلد أو العينين).
- تضخم الطحال أو الكبد أو القلب.
- مشاكل العظام
تشخيص حامل للثلاسيميا
- خذ على سبيل المثال التاريخ الطبي للوالدين، لأن وجود الثلاسيميا في تاريخ العائلة يشير إلى أن الطفل مصاب بالثلاسيميا.
- أكد الفحص السريري تضخم الطحال.
- تشير الأعراض السريرية إلى أعراض فقر الدم ونقص الحديد، والتي يمكن أن تكون الأعراض الأولى لمرض الثلاسيميا.
- إرهاق شديد، إرهاق، سرعة ضربات القلب، شحوب الجلد، اصفرار الجلد، دوار.
- تُظهر اختبارات الدم المعملية انخفاض مستويات الهيموجلوبين وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.
- يُظهر الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين أشكالًا غير طبيعية من الهيموغلوبين.
نصائح لمرضى الثلاسيميا
- يجب على مرضى الثلاسيميا وحاملي المرض الاستمرار في المتابعة مع الطبيب والتأكيد على ضرورة متابعة عمليات نقل الدم.
- بالإضافة إلى العلاج الذي أوصى به الطبيب.
- تحقق بانتظام من مستويات الدم والحديد لديك كلما سنحت لك الفرصة (موصى به كل 3 أشهر).
- يوصى بفحص وظائف القلب والكبد والكلى والجهاز التنفسي والعينين والأذنين كل عام.
- تُجرى اختبارات الدم كل عام للتأكد من عدم إصابتك بعدوى فيروسية.
- مثل التهاب الكبد سي والإيدز.
- يجب على مرضى الثلاسيميا تناول حمض الفوليك حسب إرشادات الطبيب.
- يمكن لمرضى الثلاسيميا ممارسة الهوايات والأنشطة اليومية كالمعتاد.
- تواصل بانتظام مع العائلة والأصدقاء.
- الحفاظ على النظافة العامة لمنع العدوى.
- إذا كانت هناك علامات وأعراض للعدوى، مثل ارتفاع مفاجئ في درجة الحرارة، فاستشر طبيبك.
- اللقاح الذي أوصى به الطبيب وخاصة لقاح الأنفلونزا يجب تناوله كل عام.
قد تكون مهتمًا بـ: علاج الثلاسيميا الصغرى عند الأطفال
حماية
- الثلاسيميا مرض وراثي لا يمكن الوقاية منه.
- إذا أصيب شخص ما أو أصبح حاملاً للمرض.
- من الأفضل البحث عن طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.
علاقة الثلاسيميا بالزواج
- الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين.
- هو جزيء بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين، وهذا المرض يتسبب في تدمير خلايا الدم الحمراء الزائدة.
- مما يؤدي إلى فقر الدم ؛ في هذه الحالة، لا يمتلك جسم الإنسان ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية.
- الثلاسيميا مرض وراثي أي ينتشر بين أفراد الأسرة وينتج عن طفرات جينية أو تغيرات في بعض الأجزاء المهمة من الجين.
- لكن هل يمكن أن يعيش حاملو الثلاسيميا زواجًا مناسبًا؟
- يمكن لمرضى الثلاسيميا أن يتزوجوا من أي شخص يختارونه ويعيشون حياة أسرية طبيعية حتى يتمكنوا من إنجاب الأطفال.
- يمكن لمرضى الثلاسيميا أيضًا التمتع بصحة إنجابية جيدة، إذا اتبعوا طرق العلاج المناسبة من الوقت الذي اكتشفوا فيه أنهم حاملون للمرض.
- إذا تزوج حامل الثلاسيميا، فلا يلزمه نقل المرض إلى جميع أبنائه، ولكن الأمر يتوقف على صفات الشخص الذي تزوج منه.
- يتزوج حاملو الثلاسيميا الصغرى بشخص غير مصاب بالمرض: مع كل حمل يكون للطفل فرصة.
- 50٪ من مرضى الثلاسيميا الصغرى و 50٪ يتمتعون بصحة جيدة.
انظر أيضًا: أعراض الثلاسيميا عند البالغين
قدمنا لكم بعض المعلومات عن مرض الثلاسيميا والزواج وكافة تفاصيله من خلال مقالتنا. نأمل أن تنال إعجابكم.