ما هي أمراض الدم الوراثية

ما هي اضطرابات الدم الوراثية؟ وهي أمراض تنتقل من الآباء إلى الأبناء نتيجة خلل في خلايا الدم الحمراء.

ويؤثر على كفاءة أداء دوره ويظهر الأمراض الوراثية، وتنتقل أمراض الدم الوراثية من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات.

لذا، في موضوعنا التالي، سنعرف ما هي اضطرابات الدم الوراثية، لذا تابعونا في تفاصيل كل هذا وأكثر في مقالتنا المميزة بانتظام.

اضطرابات الدم الوراثية

إذا أصيب الأب والأم بالمرض، فإن احتمال إصابة الابن بالمرض هو 25٪.
أما إذا أصيب أحد الوالدين فقط بالمرض، فإن نسبة انتقال المرض إلى الابن تنخفض حتى تصل إلى 10٪.
لكن اضطرابات الدم الوراثية هي فقر الدم المنجلي والثلاسيميا والهيموفيليا.
اضطرابات الدم الوراثية من أنواع مختلفة، بما في ذلك فقر الدم المنجلي، وهو فقر الدم الذي ينتقل عبر الجينات التي تؤثر على دور الهيموجلوبين في الدم.
يؤدي تدمير خلايا الدم الحمراء إلى انسداد الأوعية الدموية، مما يجعل من الصعب أداء دورها ويصعب انتقال الأكسجين إلى الدماغ.
- وبالتالي تؤثر على كفاءة الجسم وعمله العضوي.

اقرأ أيضًا: أعراض فقر الدم في الشهر السابع من الحمل

الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي

فقر دم.
تلين العظام والتشوه.
سوء التغذية.
التهابات شديدة.
قلق مزمن.
مشاكل في الرؤية؛
آلام المفاصل والتعب الشديد.
ضعف في الأطراف وألم في المعدة.

مضاعفات فقر الدم المنجلي

معدل الترسيب والتهاب شديد.
مشاكل النمو
جلطات المخ والقلب.
اليرقان؛
مشاكل في الرؤية؛
العصبية.
حصى في المرارة.

علاج فقر الدم المنجلي

يتم علاج الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي بأحدث الطرق، حتى يتمكنوا من التكيف مع المرض دون الذهاب إلى المستشفيات كثيرًا.
وكذلك السيطرة على الألم الذي يعاني منه المريض، وهناك علاجات تساعد المريض على تنظيم خلايا الدم الحمراء.
أقراص حمض الفوليك التي تساعد على تنشيط دور خلايا الدم الحمراء، وفي حالات المرض الشديدة وتعريض المريض لألم شديد.
كما يجب أن تكون المسكنات متوفرة حسب الألم والحالة، فالعديد من الحالات تلجأ إلى الميبيريدين والمورفين والتي يجب تناولها تحت إشراف الطبيب.
يتم إعطاء هيدروكسي يوريا للأشخاص الذين يعانون من ضيق في التنفس والاختناق بسبب المرض مما يساعدهم على الشعور بالراحة.
كما ينصح الأطباء بإعطاء المصابين وخاصة الأطفال لقاح الأنفلونزا الموسمية الذي قد يقيهم من الأنفلونزا.
- مما قد يؤثر سلبًا على الجهاز التنفسي.

كيفية منع فقر الدم المنجلي؟

يجب على الزوجين إجراء جميع الفحوصات الطبية، والتي بدورها يمكن أن توضح ما إذا كان أحد الزوجين مصابًا بالمرض أم لا، وبالتالي تجنب انتقال المرض إلى الأطفال في المستقبل.

مرض الثلاسيميا

وهو مرض ناتج عن نقص الهيموجلوبين في الدم ونقص خلايا الدم الحمراء ولكن بشكل يفوق المعدل الطبيعي مما يؤثر على الجسم ككل ويختلف ظهور أعراض المرض من شخص لآخر. شخص. ، لأن هذه الأعراض يمكن أن تظهر عند الأطفال حديثي الولادة، وأحيانًا تظهر في أول عامين من عمر الطفل.

انظر أيضًا: التهاب الدم عند الأطفال، هل هو خطير؟

أعراض مرض الثلاسيميا

شحوب الجلد
اصفرار الجلد
خنق.
التعب الشديد
انتفاخ؛
سرعة دقات القلب؛
نمو بطيء للجسم
تشوه عظام الجسم.
بول داكن اللون

أسباب مرض الثلاسيميا

ينتج مرض الثلاسيميا عن خلل جيني يحدث في الحمض النووي المكون من الهيموجلوبين.
أن يؤثر على نقص الهيموجلوبين بشكل كبير.
وهكذا ينخفض عدد كريات الدم الحمراء، وتنتقل هذه الأعراض من أحد الوالدين إلى الأبناء.

نوع الثلاسيميا

أنواع الثلاسيميا النوع الأول هو “ثلاسيميا ألفا”، حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل وراثية، اثنتان من الأب واثنتان من الأم.
عند حدوث مشكلات في السلاسل الأربع، تحدث “ثلاسيميا ألفا”، وإذا حدثت مشكلة أو عيب في إحدى السلاسل، يؤدي ذلك إلى حدوث “ثلاسيميا ثابتة”.
إذا حدث الخلل في سلسلتين فقط، فإنه ينتج عنه “ثلاسيميا ألفا بسيطة”.
وبالمثل، إذا حدث خلل في ثلاثة من السلاسل، فإنه ينتج عنه “مرض الهيموجلوبين E، الذي ينتج عنه فقر الدم وتضخم الطحال والكرات الحمراء الصغيرة.
أيضا، مشاكل العظام. إذا كان هناك خلل في جميع السلاسل الأربع الكاملة، فإنه ينتج عنه ثلاسيميا ألفا شديدة، مما يؤدي إلى وفاة الأجنة قبل الولادة.
النوع الثاني هو ثلاسيميا بيتا، ويتكون من الثلاسيميا الصغرى والثلاسيميا الكبرى.
* الثلاسيميا الصغرى: تظهر نتيجة خلل في تسلسل وراثي واحد فقط.
يبدو أن المريض يعاني من فقر الدم، ولا يمكن اكتشاف ذلك إلا عن طريق تحليل الدم.
* الثلاسيميا الكبرى: تظهر نتيجة خلل في تسلسلين وراثيين يؤديان إلى فقر الدم الشديد.
وكذلك انتفاخ البطن وتضخم الطحال واليرقان وضيق التنفس.
ولكن في كثير من الحالات، يجب نقل الدم المصاب باستمرار لمنع تدهور حالته.

علاج مرض الثلاسيميا

يتم إجراء عمليات نقل الدم بشكل متكرر لمرضى الثلاسيميا ومرض الهيموجلوبين E، مما يؤدي إلى تراكم الحديد في الدم وبالتالي يؤثر على الكبد والقلب.
لذلك يصف الطبيب بعض الأدوية التي تساعد على تقليل كمية الحديد المتراكمة في الدم.
تعرض المريض للإشعاع الذي يؤدي إلى تدمير الخلايا الجذعية التالفة.
كما قام بزرع خلية جذعية جديدة، أي زرع نخاع عظمي جديد من متبرع.
يجب على المريض تجنب تناول أي أدوية تحتوي على الحديد أو الفيتامينات والمكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد.
كما أنه يتناول حمض الفوليك لزيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء التي تقاوم المرض.
كما يتناول المريض جرعات من الكالسيوم للوقاية من آلام المفاصل وضعف العظام.
كما يحصل المريض على تطعيمات موسمية ضد التهاب الكبد B والأنفلونزا والالتهاب الرئوي والتهاب السحايا.

الهيموفيليا

وهو مرض ناتج عن ترقق الدم، مما يجعل من الصعب على الدم أن يتجلط، ويستمر النزيف لفترة طويلة دون تجلط.

أنواع الهيموفيليا هي الهيموفيليا أ، الهيموفيليا ب، الهيموفيليا ج.

أسباب الهيموفيليا

ينتج الهيموفيليا عن ترقق الدم وعيوب في الجينات المسؤولة عن تخثر الدم، ويحدث في كثير من الأحيان عند الرجال.
حتى في حالات نادرة يحدث ذلك مع أعراض طفيفة لدى النساء.
في هذه الحالة، يجب أن يكون الأب والأم مريضان.
لذلك، فهو نادر ويصاب العديد من الأطفال حديثي الولادة بالمرض لأنه مرض وراثي.

ما هي علاجات الهيموفيليا؟

الهيموفيليا الخفيف: الحقن في الوريد لهرمون ديسمويرين وديزمورين داخل الأنف، مما يساعد على تجلط الدم.
الهيموفيليا المتوسطة: قد تعتمد الحقن على عوامل تخثر الدم من المتبرع، أو على الأدوية المعدلة وراثيًا.
أيضا، الهيموفيليا الشديدة: يمكن الوثوق بالحقن في الوريد.
يمكن أيضًا استخدام التسريب بالبلازما لوقف النزيف.
توقف النزيف عن طريق الفم ويمكن أيضًا علاج عقار “سيكلوكابرون” من يومين إلى ثمانية أيام.
- إذا لم يتوقف النزيف بالطرق التقليدية لضغط الدم أو استخدام الثلج أو باستخدام ضمادة ضاغطة.

تدابير وقائية لتقليل الهيموفيليا

استبدال السيراميك والأسطح الصلبة بالسجاد والبسط.
بالإضافة إلى الاهتمام بأسنان المريض وفحصها بانتظام حتى لا يواجه مشاكل فيما بعد.
أيضا، ممارسة الرياضة بانتظام والمتابعة مع أخصائي العلاج الطبيعي.
وكذلك وجود مساعدة طبيعية طبيعية بالمنزل من ضمادات ثلجية وضغط، وأدوية تخثر موضعية وحقن.