أعراض وعلاج مرض هنتنغتون، يعد مرض هنتنغتون من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا التي تؤثر بشكل كبير على حياة المريض وعائلته.
ما هو مرض هنتنغتون؟
- بعد مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يحدث نتيجة لخلل في جين معين يتم ترجمته بشكل غير صحيح ليعطي شكلاً آخر غير بروتين هنتنغتون.
- عادة ما ينتقل المرض من أحد الوالدين عندما يكون الجين المعيب هو السائد في أحد الوالدين.
- ينتج هذا المرض عن تراكم بروتين هنتنغتون السام في معظم الخلايا العصبية وخلايا الدماغ، مما يؤدي إلى تدمير هذه الخلايا وانحلالها.
- وهذا يؤدي إلى بعض الخلل في أفعال وسلوك الشخص، بالإضافة إلى خلل في عملية الإدراك والفهم لدى الشخص.
- وتجدر الإشارة إلى أن هذا المرض لا يعتبر مرضًا خطيرًا يتسبب في وفاة الإنسان، ولكن الآثار الشديدة لهذا المرض قد تؤدي أحيانًا إلى الوفاة.
- عادة ما يؤدي المرض إلى تدمير تدريجي للخلايا التي يستهدفها، مع ظهور أولى علامات المرض لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثين وخمسين عامًا.
- ومن الممكن أن تظهر أعراض هذه الأعراض لدى الأشخاص الذين لم يتجاوزوا سن العشرين، وبالتالي تختلف أعراض هذا المرض باختلاف الفئات العمرية.
شاهدي أيضاً: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
أعراض مرض هنتنغتون
تختلف الأعراض التي تظهر عند الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن عشرين عامًا عن الأعراض التي تظهر عند البالغين وهذه الأعراض.
1 أعراض مرض هنتنغتون عند البالغين
- يمكن رؤية العديد من الأعراض الحركية والمعرفية لدى الشخص المصاب بهذا المرض، علاوة على أن هذه الأعراض تختلف في شدتها من شخص لآخر.
2- أعراض نفسية
- حيث تظهر هذه الأعراض لدى الشخص المصاب بهذا المرض نتيجة تلف معظم خلايا المخ.
- حيث يعاني المصاب بمرض هنتنغتون من العديد من الأمراض والاضطرابات النفسية مثل الاكتئاب والأرق وفقدان الطاقة، بالإضافة إلى ذلك، أحيانًا يفكر المصاب في الانتحار والموت باستمرار.
- قد يعاني الشخص المصاب أيضًا من اضطراب الوسواس القهري، مما يجعل الشخص يكرر الأفعال والأفكار دون الحاجة إلى القيام بها.
- ومن بين الأعراض النفسية، يعاني الشخص أيضًا من الهوس وفرط النشاط والحركة.
3- الأعراض المعرفية
- ومن الأعراض المعرفية التي يمكن أن يراها الشخص في مرحلة البلوغ عدم قدرة الشخص على تنظيم وتنظيم الأشياء بالإضافة إلى فقدان القدرة على التركيز على القيام ببعض المهام اليومية مثل المهام والأنشطة.
- يجد الشخص صعوبة بالغة في استيعاب المعلومات الجديدة، بالإضافة إلى أنه قد يواجه صعوبة في معالجة الأفكار.
- ومن الأعراض النفسية الأخرى عدم قبول آراء ومقترحات الآخرين، كما أن هذا الشخص لا يتوقف عند آرائه الشخصية ولا يقبل النقد الموجه لأفعاله.
- لا يستطيع هذا الشخص التحكم في مشاعره العاطفية وبالتالي يؤدي إلى الجماع دون أي تفكير أو تمييز.
4- الأعراض الحركية
- وتشمل هذه الأعراض خللاً في الحركات الإرادية واللاإرادية للشخص المصاب، حيث تؤثر اضطرابات الحركة الإرادية بشكل كبير على قدرة الشخص على أداء وظائفه.
- من أهم أمراض النشاط الحركي بشكل عام معاناة الشخص من صعوبة البلوغ بالإضافة إلى عدم قدرة الشخص على الكلام.
- يعاني الشخص المصاب من بعض المشاكل في عضلات الجسم، بالإضافة إلى عدم قدرة الشخص على التحكم في توازن الجسم.
5- أعراض مرض هنتنغتون عند المراهقين
تظهر أعراض هذا المرض في مرحلة متقدمة من العمر، حيث لا يتجاوز عمر الشخص المصاب عشرين سنة، وتشمل هذه الأعراض:
- قد يظهر الشخص المصاب بعض التغييرات السلوكية والسلوكية، بما في ذلك فقدان الشخص للعديد من المهارات الأكاديمية والجسدية.
- أحد هذه الأعراض هو انخفاض مستوى الأداء الأكاديمي لدى شخص مصاب بمرض هنتنغتون.
- قد يعاني الشباب من بعض التغيرات الجسدية، بما في ذلك نوبات الصرع المتكررة والتشنجات الشديدة التي تؤدي إلى فقدان الوعي.
- أحد هذه التغييرات هو أن الشخص يرتجف ولا يستطيع التحكم في توازن الجسم.
- ظاهرة تصلب وانقباض بعض عضلات الجسم مما يسبب خللاً في جسم الشخص المصاب.
علاج مرض هنتنغتون
هناك العديد من الأدوية والأدوية التي تعمل على تقليل وتخفيف أعراض هذا المرض ومنها هذه الأدوية.
1- مضادات الاكتئاب
- يمكن استخدام الأدوية المضادة للاكتئاب لعلاج مرض هنتنغتون. تساعد هذه الأدوية في تحسين الحالة المزاجية للشخص المصاب.
- هناك العديد من الأدوية المصنفة كمضادات للاكتئاب، بما في ذلك مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs) وغيرها.
- الآثار الجانبية لمضادات الاكتئاب هي التعرق الشديد والأرق والإمساك.
2- مثبت المزاج
- تستخدم مثبتات الحالة المزاجية أحيانًا لتقليل أعراض مرض هنتنغتون.
- ومن هذه الأدوية الكاربامازيبين carbamazepine الذي يعطى تدريجياً للمريض مع ملاحظة ظهور بعض الأعراض الجانبية.
- تشمل مثبتات الحالة المزاجية الأخرى لاموتريجين وفالبروات الصوديوم وغيرها.
أنظر أيضا: تحليل زواج الأقارب والأمراض الوراثية
3- مثبتات الحركة اللاإرادية
- من مثبتات الحركات اللاإرادية الأدوية المضادة للذهان، حيث لا يتوقف عمل مضادات الذهان عند التحكم في الحركات اللاإرادية للمريض فحسب، بل تساعد أيضًا في تقليل الأعراض التي يعاني منها المريض من أمثال المتاعب والعنف والخداع. .
- بالإضافة إلى ذلك، يجب استخدام مضادات الذهان هذه بأقل جرعة ممكنة لأن الاستخدام المفرط لمضادات الذهان يؤدي إلى آثار جانبية خطيرة مثل زيادة النعاس وبطء حركة الشخص المصاب.
- يمكن استخدام تيترابينزين للتحكم في الحركات اللاإرادية لدى الشخص المصاب بمرض هنتنغتون.
- تساعد هذه المجموعة في تقليل كمية الدوبامين التي تصل إلى الخلايا العصبية في الدماغ.
4- العلاج النفسي
- يمكن استخدام العلاج النفسي لتقليل حدوث مرض هنتنغتون حيث يساعد الطبيب النفسي الشخص المصاب من خلال إجراء حوار مناسب لذلك الشخص.
- وبذلك يساعد المريض على السيطرة والسيطرة على العديد من المشاكل والاضطرابات السلوكية، وبالتالي يسهل عملية تواصل المريض مع أسرته والأشخاص المحيطين به.
5- العلاج الطبيعي
- غالبًا ما يستخدم العلاج الطبيعي لعلاج مرض هنتنغتون من خلال تعليم المريض بعض التمارين والأنشطة الرياضية التي تؤدي إلى زيادة القوة والمرونة لدى الشخص المصاب.
- بالإضافة إلى ذلك، تساعد هذه التمارين الشخص على التحكم في عملية التوازن وتقليل خطر سقوط المريض.
- في بعض الأحيان يقوم أخصائي العلاج الطبيعي بتعليم المريض بعض الأوضاع الصحيحة التي تساعد في تقليل اضطرابات الحركة.
- هناك بعض الحالات التي يتم فيها استخدام كرسي متحرك أو مشاية. في هذه الحالة، يجب على المختص تقديم بعض الإرشادات والتعليمات حول أفضل استخدام لهذا الجهاز.
كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟
- يستخدم الأطباء عدة طرق طبية للمساعدة في تشخيص هذا المرض، مثل إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب لجزء معين من الدماغ.
- مما يدل على وجود بعض الخلايا المنكمشة في أماكن مختلفة ومختلفة، بالإضافة إلى أنه يوضح ما إذا كان هناك سوائل متراكمة في الدماغ أم لا.
- قد تتضمن عملية تشخيص داء هنتنغتون إجراء فحوصات عصبية من خلال مقابلة العديد من الاستشاريين الوراثيين والأعصاب.
- حيث يركز هذا الاجتماع على درجة خطورة المرض وكيفية إجراء الفحوصات اللازمة للمريض وماهي النتائج المحتملة.
- بالإضافة إلى ذلك، سيساعد الطاقم الطبي الشخص في إجراء الفحوصات وإعطاء النصائح والتعليمات حول كيفية التعامل مع هذا المرض إذا كانت نتائج الاختبار إيجابية أو غير واضحة.
أسباب مرض هنتنغتون
- يظهر هذا المرض عادة نتيجة خلل في جين معين موجود في الكروموسوم رقم 4. هذا الجين مسؤول عن تكوين وإنتاج البروتين المسمى هنتنغتون.
- لذلك، يؤدي الخلل في هذا الجين إلى عدم القدرة على تكوين وإنتاج البروتينات اللازمة لصنع المواد الكيميائية في الدماغ.
- يؤدي هذا إلى تلف وموت بعض الخلايا العصبية الموجودة في بعض أجزاء الدماغ، بالإضافة إلى أن هذا الضرر يؤدي إلى تراكم بعض المواد الكيميائية في الدماغ وبالتالي يسبب مشاكل في الحركة لدى الشخص المصاب.
- يعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية السائدة التي تنتقل من أحد الوالدين الذي يحمل هذا الجين إلى الأبناء.
شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية للجنين أثناء الحمل
في نهاية هذا المقال حول أعراض وعلاج مرض هنتنغتون، نقدم شرحًا مفصلاً لمرض هنتنغتون وأعراضه وطرق علاجه والأسباب الرئيسية لهذا المرض.