مرض تاي ساكس مرض يصيب الجهاز العصبي المركزي في الإنسان، وينتج مرض تاي ساكس عن اضطراب عصبي تنكسي يصيب الأشخاص من جميع الأعمار، ولكنه يتطور بسرعة أكبر عند الأطفال، لأنه يتسبب في وفاة الأطفال. الطفل لأنه يكسر المادة الدهنية في جسم الطفل مما يؤدي إلى فقدان الطفل المريض بمرض تاي ساكس.
أسباب وعلاج مرض تاي ساكس
مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه مرض نادر ينتقل إلى الطفل عن طريق الوالدين من خلال تلف الخلايا العصبية في النخاع الشوكي والدماغ.
يحدث هذا في حالة عدم وجود الإنزيمات التي تكسر المواد الدهنية في الجسم والمعروفة باسم Gangliosides.
تتشكل هذه المواد الدهنية وتتراكم في دماغ الطفل، وبالتالي تصبح مادة سامة وتؤثر على الخلايا العصبية نتيجة لذلك.
عندما يتطور مرض تاي ساكس، تؤدي أسبابه وعلاجه إلى فقدان السيطرة على العضلات لدى الطفل.
يمكن أن يؤثر على الطفل ويسبب الشلل والعمى والموت.
يقتصر الخطر إلى حد كبير على المجموعات المؤسسة حيث تتعقب المجموعات جذور المرض إلى سلف مشترك محدد بسبب نقص التنوع الجيني داخل المجموعات.
ينتقل جزء من الطفرة بسهولة إلى الأبناء، مما يؤدي إلى ارتفاع معدل الإصابة بالأمراض الجسدية.
في مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، هناك أربع مجموعات تسمى المجموعات المؤسسة:
اليهود الأشكناز
يواجه اليهود الأشكناز أعلى مستوى من المخاطر موجود في تاي ساكس.
حيث يحمل واحد من كل ثلاثين شخصًا المرض ولديه نوع معين من الطفرات الموجودة بين السكان وهي 1278٪ من TATC.
ينتج عن هذا داء تاي ساكس عند الأطفال في منطقة واحدة من الولايات المتحدة حيث يصاب طفل واحد من كل 3500 طفل يهودي أشكنازي.
جنوب لويزيانا
يتأثر بنفس الطفرة وله نفس مستوى الخطر مثل تاي ساكس، حيث يمكن للعلماء تتبع أصل الناقلات إلى القرن الثامن عشر عندما تزاوج مربي في فرنسا وليس يهوديًا.
كندي فرنسي
لديهم نفس المخاطر كما في السابق لكنهم يتأثرون بطفرتين غير مرتبطين.
الأمريكيون الأيرلنديون
هم أقل تأثرا مقارنة بالمجموعات السابقة.
انظر من هنا: مؤشرات لاستخدام فيتايامي لعلاج نقص الحديد والفيتامينات والآثار الجانبية
أعراض مرض تاي ساكس
تختلف أسباب مرض تاي ساكس وعلاجه في أعراضه، حيث يظهر في معظم الأطفال قبل الولادة.
تبدأ الأعراض في الظهور عندما يبلغ الطفل ستة أشهر من العمر. تتضمن علامات مرض تاي ساكس وأعراضه ما يلي:
- مشاكل الحركة.
- شخص مصاب بمرض تاي ساكس يتكلم بصوت غير واضح.
- مشاكل النمو
- حدوث نوبات الصرع.
- شكل مزمن.
- ظهور بقع حمراء في العين.
- يمشي المريض بغير ثبات.
- ضعف عضلات الطفل.
- شكل ناضج.
- تشنجات
- تأخر في النمو الاجتماعي والعقلي.
- فقدان السمع والبصر عند الطفل.
- شكل الطفل المتأخر.
- فقدان المهارات الحركية مثل الزحف والدحرجة والجلوس.
أسباب مرض تاي ساكس
يحدث مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه بسبب الجينات التي تنتقل من الوالدين إلى الطفل بسبب وجود طفرات في الجينات المحمولة على الكروموسوم 15.
لذلك، يعمل هذا الجين على إنتاج بروتين في الجسم يعرف باسم Hexosaminidase A.
بدون هذا الإنزيم، تتراكم المواد الكيميائية في الخلايا العصبية في الدماغ.
تشخيص مرض تاي ساكس
يمكن تشخيص مرض تاي ساكس وعلاجه من خلال اختبارات ما قبل الولادة مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية عبر البطن أو المهبل.
يقوم الطبيب بإجراء CVS في الأسبوع الثاني عشر والثاني عشر من الحمل.
بالنسبة لبزل السلى، يتم أخذ العينة من الأسبوع الخامس عشر إلى الأسبوع العشرين من الحمل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين من خلال إبرة في بطن الأم.
يطرح الطبيب الكثير من الأسئلة على الوالدين حول الأعراض التي يراها الطفل، ثم يأمر الطبيب بإجراء فحص دم للتشخيص.
ثم يقوم الطبيب بفحص الإنزيم مثل هيكسوسامينيداز في دم الطفل، فإذا كان مستوى الإنزيمات غائبًا أو منخفضًا، فإن الطفل مصاب بمرض تاي ساكس.
اقرأ أيضًا: من أي عمر تبدأ علامات التوحد وما هي أهم علاماته؟
علاج مرض تاي ساكس
لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، ولكن يتم استخدام بعض العلاجات حتى لا تتفاقم أعراض المرض لدى الطفل.
ثم الهدف الرئيسي من العلاج هو الشعور بالراحة والدعم وهذا ما يعرف باسم “الرعاية التلطيفية”.
وتشمل هذه العلاجات الألم والسيطرة على الصرع والعلاج الطبيعي. تشمل العلاجات التي تدعم الطفل ما يلي:
الرعاية التنفسية
يمكن للأطفال المصابين بمرض تاي ساكس أن يصابوا بسهولة بعدوى في الرئة تؤدي إلى تراكم المخاط في الرئتين ومشاكل في التنفس.
يستخدم الآباء العلاج الطبيعي CPT لإزالة المخاط من الرئتين.
الأدوية
يمكن للأدوية أن تخفف الأعراض، حيث يصف الطبيب الأدوية، بما في ذلك الأدوية المضادة للنوبات الصرع.
العلاج الطبيعي
حيث يعمل العلاج الطبيعي على الحفاظ على مرونة المفاصل، لذلك يعمل العلاج الطبيعي على تأخير تصلب المفاصل عند الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس، وتقليل آلامهم وفقدانهم لوظائفهم.
أنبوب الغذاء
يتم استخدامه من قبل الطفل المصاب بسبب صعوبة البلع ومشاكل التنفس أثناء تناول الطعام.
العلاج الجيني
عن طريق استبدال الجين المعيب لدى المريض بجين طبيعي آخر لصنع إنزيم آخر نشط.
وحتى لا يتطور مرض تاي ساكس ويؤدي إلى تفاقم حالته.
العلاج ببدائل الإنزيم
يتم هذا العلاج عن طريق استبدال الإنزيم المفقود لدى الأفراد المصابين بمرض تاي ساكس باستخدام الإنزيمات الاصطناعية.
ومع ذلك، هناك العديد من المشاكل في هذا النوع من العلاج بسبب عدم وجود إنزيم بديل يمكنه عبور الحاجز الدموي الدماغي.
إنها شبكة تحمي الأوعية الدموية قبل دخول هذه المواد إلى الدماغ.
العلاج الجزيئي
يتم ذلك باستخدام جزيئات صغيرة يتم إنتاجها داخل الخلية، قبل أن تكسرها الإنزيمات المعيبة.
ترتبط الجزيئات الصغيرة بالإنزيمات ويتم توجيهها إلى الخلية.
يساعد هذا الإنزيم على أداء وظيفته الطبيعية المتمثلة في تحطيم المادة التي تتراكم في مرض تاي ساكس.
كيفية الوقاية من مرض تاي ساكس
لا توجد طريقة محددة للوقاية من مرض تاي ساكس وعلاجه بخلاف الفحص من خلال الاختبار الجيني لأحد الوالدين.
يساعد الفحص المبكر في الوقاية من مرض تاي ساكس، حيث يتم استخدام ثلاث طرق لتقليل الإصابة بهذا المرض:
التشخيص الجيني قبل الانغراس
يتم تشخيص الجنين واضطرابه الوراثي بعد إخصاب بويضة الأم من خلال تقنيات التلقيح الاصطناعي.
أي انتقاء الأجنة بدون أي عيوب وزرعها في رحم الأم، وتستخدم هذه الطريقة لأمراض مختلفة منها: مرض تاي ساكس والاضطرابات الوراثية الأخرى ومرض تاي ساكس.
التشخيص قبل الولادة
عن طريق تحليل الجينات قبل الولادة حيث يمكن تحديد وراثة الطفل للمرض.
اختبار الزوج
من خلال اختبارات ما قبل الزواج لتحديد مدى الإصابة بمرض تاي ساكس.
انظر أيضًا: اختبارات للكشف عن التوحد مبكرًا وكيفية تشخيصه؟
مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه من أخطر الأمراض كما أوضحنا سابقاً. يجب على والديك الاعتناء بهذا المرض الوراثي معًا حتى لا يؤثر على الجنين وقد يؤدي إلى فقدانه أو التعرض للكثيرين. المخاطر، كما أوضحنا من قبل.