علاج الحثل العضلي الوراثي: هو مرض يصيب العضلات بسبب طفرات جينية تؤدي إلى عيوب في بعض البروتينات المهمة لصحة العضلات وبناء نظام عضلي سليم.

نقدم لكم من خلال موقعنا الإلكتروني اليوم موضوعًا عن علاج الحثل العضلي الوراثي وأسباب الحثل العضلي، بالإضافة إلى شرح لأعراض الحثل العضلي.

أسباب ضمور العضلات

يوجد أكثر من 65 نوعًا من الحثل معروفًا في جميع أنحاء العالم، وأكثرها شيوعًا وشعبية هو نوع دوشين.

يعود حدوث الحثل العضلي والإصابة بهذا المرض لأسباب عديدة سنعرضها عليكم من خلال موضوعنا اليوم بعنوان علاج الحثل العضلي الوراثي وهي:

  • إن وجود عيب وراثي وطفرة جينية ناتجة عن زواج الأقارب، وكل نوع من أنواع الحثل العضلي ناتج عن طفرة جينية تختلف عن الطفرات التي تسبب الأنواع الأخرى.

حيث تنتقل هذه الطفرات على كروموسوم X، لذلك يتأثر الذكور، بينما تكون الإناث حاملة للطفرات، وتؤثر هذه الطفرات على الجين الذي ينتج بروتينًا يسمى ديستروفين.

هو مركب من البروتينات الهامة والضرورية لبناء العضلات وإصلاحها، ويساعد هذا البروتين على إنشاء روابط قوية بين خلايا العضلات وبين الخلايا العضلية والغشاء الخارجي.

  • وفي حالة وجود خلل في إنتاج هذا البروتين ينتج عنه تشوه في خلايا العضلات والغشاء الخارجي مما يؤدي إلى تلف وضمور العضلات.

انظر أيضا: ما هي وظيفة العضلات الملساء

أعراض الحثل العضلي

وبحسب مقالنا بعنوان علاج الحثل العضلي الوراثي، حيث تتطور أعراض الحثل العضلي الوراثي تدريجياً بمرور الوقت، فهي كالتالي:

  • تصلب العضلات وآلامها. غالبًا ما يؤدي فقدان خلايا العضلات إلى ضعف العضلات، خاصةً إذا:
  • انهض من الكرسي.
  • عند تمشيط الشعر.
  • لحمل الأشياء.
  • السقوط المتكرر للأشياء من المريض بشكل مستمر.
  • قلة المرونة وكتلة العضلات.
  • توتر عضلي متكرر وتشنجات في الساقين والذراعين.
  • تضخم عضلات الساق في الحثل العضلي الدوشيني.

تقوس العمود الفقري نتيجة ضعف العضلات والذي يؤدي بدوره إلى تغيير في وضع الأجزاء الداخلية من الجسم، ويصيب النساء أكثر من الرجال ويصاحب ذلك الأعراض التالية:

  • التعب الشديد والصداع.
  • حدوث بعض المشاكل في الجهاز الهضمي.
  • ألم مستمر في الخصر والظهر.
  • تشوهات الضلع.

تنجم مشاكل التنفس عن تأثير انحناء العمود الفقري على عضلات الصدر، مما يؤدي إلى صعوبة السعال عند إفراز إفرازات الصدر والبلغم، مما يؤدي إلى نزلة برد خفيفة تزيد من حدة التهابات الرئة.

مشاكل القلب مثل اعتلال عضلة القلب نتيجة الحثل العضلي القلبي، وهذه من أخطر المشاكل التي تتطلب علاجاً فعالاً لمرضى الحثل. قد لا تظهر الأعراض في المراحل المبكرة من الحثل العضلي ولكن قد يعاني المريض من:

  • تورم في القدمين.
  • ضيق في التنفس.
  • التعب الشديد المزمن.
  • اضطراب ضربات القلب

يزداد خطر الإصابة بنوبة قلبية مع تطور أعراض المرض.

مشاكل العين وهي:

  • ضعف عضلات العين.
  • تذرف الدموع.
  • انخفاض ضغط العين.
  • إعتام عدسة العين، مما يؤدي إلى عدم وضوح الرؤية، وعدم وضوح الألوان، ومشاكل في الإضاءة العالية والرؤية الليلية.

الحثل العضلي الوراثي

عادة ما ينتج الحثل العضلي عن طفرات جينية تؤدي إلى تلف وضمور تدريجي في خلايا عضلات الجسم.

  • يوجد الحثل العضلي الدوشيني، والذي ينتج عن نقص إنتاج بروتين ديستروفين.
  • ضمور بيكر العضلي، والذي يحدث بسبب نقص جزئي في إنتاج الديستروفين.
  • الحثل العضلي الطرفي ويؤثر على عضلات الوركين والكتفين.
  • ضمور عضلات الكتفين والوجه والذراعين. الحثل العضلي الوجهي العضدي يبدأ في الطفولة ولكن تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ.
  • الحثل العضلي العيني البلعومي، والذي يؤدي إلى فقدان البصر وصعوبة البلع.
  • يؤثر الحثل العضلي الخلقي على كل من الرجال والنساء، وتختلف شدة أعراض الحثل العضلي من شخص لآخر.
    • ويظهر منذ الولادة وحتى عمر سنتين حيث تظهر نفس أعراض الحثل العضلي بشكل عام بالإضافة إلى الضعف العقلي.
  • يبدأ ضمور التوتر العضلي، المعروف باسم الحثل العضلي أو مرض شتاينر، في مرحلة المراهقة، ويشمل نوعين حسب نوع العضلات المصابة، وهما:

النوع الأول يؤثر على عضلات القدمين والساقين والوجه والرقبة.

النوع الثاني يؤثر على عضلات الكتفين والرقبة والمرفقين والوركين.

  • الحثل العضلي البعيد الذي يصيب عضلات الذراعين واليدين والقدمين.

انظر أيضًا: هل الحثل العضلي قاتل عند الأطفال؟

ضمور العضلات الشوكي

ينتج هذا عن تنكس الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ بسبب الطفرات الجينية للضمور العضلي النخاعي.

ضمور العضلة التي يغذيها العصب من الخلية العصبية المتدهورة.

يمكن ملاحظة الضمور العضلي النخاعي في أي عمر، ولكنه يحدث عادة في متوسط ​​عمر الإنسان، وهناك أربعة أنواع من الضمور العضلي النخاعي، وهي:

  • النوع الأول الذي يصيب الطفل منذ الولادة وحتى سن 6 أشهر، حيث يكون الطفل قد استرخى عضلاته ولا يستطيع الرضاعة أو حتى التنفس.
    • قد يلجأ إلى أجهزة التنفس الصناعي في سن مبكرة، وعادة ما تحدث الوفاة في السنة الأولى من عمر الطفل المصاب.
  • النوع الثاني الذي يصيب الطفل من سن 6 أشهر حتى سن 18 شهرًا، ويمكن لهذا الطفل الجلوس ولكن لا يستطيع المشي، وهذا النوع يصيب عضلات الطفل السفلية أكثر من العضلات العلوية، ومشاكل في الجهاز التنفسي. هكذا سبب الوفاة.
  • والنوع الثالث، الطفل الذي يعاني من هذا النوع من الضمور يمكنه الوقوف والجلوس والمشي، لكنه لا يزال يعاني من ضعف في عضلات الحوض وعضلات الأطراف العلوية والسفلية.
  • والنوع الرابع، وتظهر أعراض ذلك النوع عند البلوغ.
    • هذا ضعف عام في عضلات الجسم، وتتحسن هذه الأعراض بمرور الوقت مع العلاج الطبيعي والتمارين اليومية.

طرق علاج الحثل العضلي الوراثي

على الرغم من عدم وجود علاج فعال لضمور العضلات.

ومع ذلك، يمكن أن تساهم بعض الأشياء في نمو العضلات.

حمايته والمحافظة عليه بطريقة صحية والتقليل من ظهور أعراض مثل:

  • ضع خطة علاج مناسبة لعلاج ضعف العضلات والخلل الوظيفي.
    • تتضمن هذه الخطة وجود طبيب فيزيائي وأخصائي أعصاب.
    • وأخصائي إعادة التأهيل والمعالج الوظيفي والفيزيائي.
    • اخصائي امراض الصدر والقلب وجراح العظام والطبيب النفسي.
  • تعتبر ممارسة التمارين الرياضية بانتظام طريقة أكثر فاعلية لعلاج الحثل العضلي مثل:

تساهم الأنشطة البدنية منخفضة الكثافة مثل السباحة والمشي.

تمارين الإطالة تحفز جسم الإنسان وتبني العضلات بشكل طبيعي.

  • يمكن أن تساعد ممارسة التمارين الهوائية في التحكم في معدل ضربات القلب.
  • من الأفضل ممارسة الرياضة لمدة 10 دقائق كل يوم ثم زيادة الوقت تدريجيًا.
  • علاج فيزيائي وتدليك مستمر لعضلات الجسم مرتين.
    • أو ثلاث مرات في اليوم.
  • التدخل الجراحي في علاج إعتام عدسة العين وانحناءات العمود الفقري.
    • العلاج الوظيفي ومشاكل النطق والنطق.
    • والتي تتأثر بشكل كبير بتطور أعراض الحثل العضلي.

شاهدي أيضاً: ما هو الحثل العضلي وعلاجه

في نهاية المقال بعنوان علاج الحثل العضلي الوراثي حيث ناقشنا أعراض الحثل العضلي وأسباب الحثل العضلي.

وأخيراً علاج الحثل العضلي الوراثي. نأمل أن نكون قد قدمنا ​​لك كل ما تريد معرفته عن علاج الحثل العضلي الوراثي.