يمكن أن تنتج الأمراض الوراثية النادرة، وأعراض الأمراض الوراثية عندما يتم توريث الجينات غير الطبيعية، أو عندما يحدث خلل جيني أو طفرة جينية في أحد الجينات الموروثة من أحد الوالدين أو كليهما.
هناك نوعان من الأمراض الوراثية المعروفة (الثلاسيميا والتليف الكيسي) ومنها نادرة وغير معروفة وذلك لقلة المصابين بها في كل دول العالم.
يمكنك معرفة المزيد من المعلومات حول الأمراض الوراثية النادرة من خلال موقع محمود حسونةة على الويب.
ما هي الأمراض النادرة؟
إذا أصيب شخص واحد من بين ألفي شخص، يقال إن هذا المرض نادر الحدوث، لأن معظم الأمراض النادرة وراثية.
يمكن اكتشافه من وقت الولادة، وهناك أيضًا العديد من الأمراض الوراثية التي لا يتم تشخيصها إلا بعد مرور فترة زمنية.
وعندما تتواجد هذه الأمراض نرى أن هناك مشكلة، لأن هذه الأمراض عبء ثقيل.
والتأثير على المجتمعات كبير وواضح، لذلك يجب على الصحة العامة الاهتمام بهذه الأمراض النادرة.
أنظر أيضا: تحليل زواج الأقارب والأمراض الوراثية
ما هي خصائص وأعراض الأمراض النادرة؟
معظم الأمراض النادرة تكون مزمنة أولاً، ويزداد المرض ويزداد بمرور الوقت، ومن الممكن أن يعاني المريض من مشاكل صحية في كثير من الأحيان.
غالبًا ما تؤدي هذه الأمراض الوراثية النادرة إلى تعطيل وتعقيد حياة المريض، بسبب نقص أو فقدان حرية الحركة والقيام بالأشياء.
تعد الإصابة بهذه الأمراض النادرة سببًا للألم ليس فقط للمريض ولكن أيضًا لعائلته والأشخاص المحيطين به.
بالإضافة إلى عدم اكتشاف علاج حقيقي للأمراض النادرة حتى الآن، بالإضافة إلى أن عدد الأمراض النادرة يشمل ما بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض غير التقليدية.
كما تؤكد بعض الدراسات أن نسبة الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال تصل إلى 75٪.
تبلغ نسبة المصابين الذين يموتون قبل سن الخامسة 30٪، وثبت علمياً أن 80٪ من أسباب هذه الأمراض وراثية.
يمكن أن تحدث الأمراض النادرة بسبب العدوى البكتيرية أو الفيروسية أو الحساسية أو بعض العوامل البيئية.
ما هي اسماء الامراض النادرة؟
هناك أنواع عديدة من الأمراض النادرة وغير العادية، مثل الأمراض العقلية وأمراض القلب والأوعية الدموية وأمراض الكروموسومات، بالإضافة إلى الأمراض الجلدية والالتهابات أيضًا.
بالإضافة إلى أمراض الغدد الصماء والجهاز البولي والعظام والأمراض النادرة مثل الهيموفيليا وسرطان الدم.
حيث أن لها أسماء معترف بها من قبل عامة الناس، وبعض الأمراض الأخرى المختلفة، فإنها تتطلب لقب الطبيب الذي اكتشف المرض وشخصه.
أو يمكن أن يُنسب إلى المريض الأول الذي أصيب بهذا المرض لأول مرة، أو يمكن تسميته بالمرض المنسوب إلى المستشفى الأول الذي ظهر فيه المرض لأول مرة، مثل (متلازمة هاربور هاربور).
من بين الأمراض الوراثية النادرة وغير العادية:
متلازمة الرجل المستذئب
- وهو مرض وراثي نادر يؤدي إلى انتشار الشعر، ونموه المفرط في معظم أجزاء الجسم، مثل الوجه واليدين والقدمين.
- من الممكن أن يأتي هذا المرض مع العديد من الأعراض الأخرى، مثل الصرع والتشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم.
Progeria أو متلازمة مصاص الدماء
- يعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية النادرة وغير الشائعة، وذلك لعدم قدرة الجسم على إنتاج الهيم بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى ظهور هذا المرض.
- من الأعراض التي يراها المريض حساسية جلده عند التعرض المباشر للشمس الحارقة لفترة طويلة.
- يتغير لون البول إلى الأحمر أو الأرجواني، بالإضافة إلى تراجع اللثة مما يؤدي إلى ظهور الأسنان.
- كما يعاني المريض من بعض الأمراض مثل الآلام والتشنجات التي تحدث في المعدة، وآلام في الجهاز العضلي والعصبي، بالإضافة إلى تلف الأعصاب.
اقرأ أيضًا: ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان؟
متلازمة جوناتان
- هذا مرض وراثي نادر لم يتم التعرف عليه حتى الآن، من خلال عائلة تعيش في قرية صغيرة بالقرب من إسكندرونة.
- أعراضه تسير على أربع، مع خلل في مستوى الذكاء بالإضافة إلى الكلام البدائي.
خلل تنسج البشرة الثؤلولي
- وهو مرض جلدي وراثي نادر ينتج عنه تغطية الجسم بآفات تشبه الجروح إلى حد بعيد.
- وهو أيضًا تشخيص جيني يجعل الشخص عرضة للإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري.
مرض التليف العظمي
- كما أن هذا المرض مرض نادر وراثي، وذلك بسبب خلل في الجين المسؤول عن عملية تكوين العظام.
- كما أنها مسؤولة عن عملية تحويل الغضروف إلى عظم أثناء النمو.
- يتم تنشيطه بشكل كبير وينتج عنه نمو العظام في الجسم خارج حدود الجمجمة.
- حيث يحل العظم محل النسيج الضام وكذلك الأوتار والأربطة.
هل يوجد علاج للأمراض النادرة؟
العديد من هذه الأمراض الوراثية النادرة تصيب الناس، والتي لم يتم اكتشاف علاج فعال لها حتى الآن.
كما أن العديد منهم لم يتم فحصهم ودراستهم بالبحث الطبي حتى الآن، وغالبًا ما لا يجد المريض المصاب بمرض نادر الرعاية الكاملة المناسبة للمرض.
مثل معظم المرضى الذين لم يتم تشخيصهم بشكل جيد ودقيق، لا يوجد علاج مناسب، لعلاج هذه الحالات من قبل الجهات الصحية.
المشاكل المصاحبة للأمراض الوراثية النادرة
بالإضافة إلى الإصابة بهذه الأمراض النادرة التي لم يتم اكتشافها في العلاج بعد، فإن المريض يواجه العديد من المشاكل، منها:
- عدم إجراء التشخيص الصحيح للمرض.
- التعرف على المرض فيما بعد.
- نقص المعرفة والوعي بالمعلومات الطبية المتعلقة بالأمراض النادرة.
- عدم وجود خيارات العلاج المتاحة في الوقت الحالي، للعمل على علاج هذه الأمراض.
- ارتفاع تكلفة علاج الأمراض النادرة مقارنة بعلاج الأمراض الشائعة الأخرى.
- مرض نادر يمكن أن يصيب المريض وعائلته بشكل سلبي.
بعض النصائح الهامة لتقليل الأمراض النادرة
- تحتاج إلى تنفيذ برامج مع جميع الأمراض النادرة.
- العمل على تحسين سياسات الصحة العامة.
- ضمان التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.
- العمل على تحسين طرق التشخيص والعلاج الحديث.
- تقديم الدعم اللازم للمريض وعائلته.
اقرأ أيضًا: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
هذه لمحة عامة عن الأمراض الوراثية النادرة، حيث يمكنك التعرف على بعض الأمراض النادرة وأعراضها، خاصة الأمراض التي لا يوجد علاج لها والتي يمكن أن تكون نادرة للغاية. – في أماكن مختلفة.