متلازمة داون

متلازمة داون هي الحالة الوراثية الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة، وتم وصفها لأول مرة في عام 1866 وسميت على اسم جون لانغدون داون، الطبيب الذي اكتشف المتلازمة لأول مرة، ثم تم اكتشاف سبب متلازمة داون في عام 1959، وفي الولايات المتحدة. تحدث متلازمة داون في حالة واحدة من كل 800 ولادة أي ما يقرب من 6000 ولادة سنويًا، ويقدر أن حوالي 85٪ من الأطفال ذوي متلازمة داون يعيشون لمدة عام واحد وأن 50٪ منهم سيعيشون أكثر من 50 عامًا، وفي هذه المحمود حسونة أسباب ذلك: سيتم ذكر متلازمة داون وكيفية تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل والعلاجات المقترحة.

أسباب متلازمة داون أثناء الحمل

في جميع حالات التكاثر، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم، وتنتقل هذه الجينات في الكروموسومات. عندما تنمو خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، أو 46 كروموسومًا، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب. في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، وينتهي الأمر بخلايا الطفل بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين. يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل في نمو دماغ الطفل والسمات المورفولوجية.^[١]

عوامل الخطر لمتلازمة داون

بعض الآباء معرضون بشكل أكبر لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ووفقًا لمراكز الأمراض والوقاية، فإن الأمهات اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر من المرجح أن ينجبن طفلًا مصابًا بمتلازمة داون أكثر من الأمهات الأصغر سنًا، حيث أن فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يزداد الطفل المصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وتظهر الأبحاث أن عمر الوالدين له تأثير أيضًا، ووجدت إحدى الدراسات التي أجريت عام 2003 أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن الأربعين لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ومن المهم أن اعلم أن هذه العوامل لا تعني تأكيد المتلازمة، بل تزيد من فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. خطر فقط. الحالات الأخرى التي تزيد من خطر الإصابة بالمتلازمة هي:^[١]

• التاريخ العائلي السابق لمتلازمة داون.
• الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي لهذه المتلازمة.

أنواع متلازمة داون

بعد دراسة وملاحظة عدد كبير من خلايا الأطفال المصابين بمتلازمة داون، حدد الأطباء المتخصصون وعلماء الوراثة ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون، اعتمادًا على نوع التغيير في الكروموسومات ومدى انتشار الخلايا المصابة على النحو التالي:^[٢]

• التثلث الصبغي 21: في حوالي 95٪ من الحالات، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21، أي أن المريض يحمل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديتين في جميع الخلايا، ويحدث هذا بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو الحيوانات المنوية أو بويضة.
• فسيفساء متلازمة داون: في هذا النوع النادر من متلازمة داون تظهر بعض الخلايا السليمة في جسم المريض بالإضافة إلى بعض الخلايا المصابة بالتثلث الصبغي وينتج هذا الاختلاط بين الخلايا السليمة والمصابة في جسم الجنين نتيجة خلل في انقسام البويضة بعد الإخصاب. .
• إزفاء الكروموسوم: في حالات قليلة يمكن نقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر مما يتسبب في ظهور متلازمة داون ويكون هذا قبل أو بعد إخصاب البويضة من الأمشاج الذكرية، وفي خلايا هؤلاء الأطفال نسختان سليمتان من الكروموسوم يظهر الرقم 21، ولكن مع أجزاء إضافية من الكروموسوم 21 على كروموسوم آخر.

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الفحص أثناء الحمل، إلا أن المرأة الحامل لن تعاني من أي أعراض خاصة بحمل طفل مصاب بمتلازمة داون، وعند الولادة يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون عادة بعض العلامات المميزة، بما في ذلك : الذي – التي:^[١]

• تتسطح الوجه.
• حجم رأس صغير.
• عنق قصير.
• تضخم اللسان.
• تميل العيون لأعلى.
• شكل غير طبيعي للأذن.
• ضعف العضلات

تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

قد تخضع النساء اللاتي لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون للفحص والتشخيص أثناء الحمل. تعد اختبارات الفحص مفيدة في تقدير احتمالية الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين، بينما يمكن لبعض الاختبارات التشخيصية أن تحدد بشكل قاطع ما إذا كان الجنين يعاني من هذه الحالة أم لا:^[٣]

• اختبارات الفرز: قد تخضع النساء اللاتي تتراوح أعمارهن بين 30 و 35 عامًا أو أكثر لاختبارات جينية أثناء الحمل لأن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد مع تقدم العمر. تشمل اختبارات الفحص ما يلي:

1. فحص الشفافية القفوية: في عمر 11 إلى 14 أسبوعًا، يمكن أن تقيس الموجات فوق الصوتية المنطقة الشفافة في ثنية الأنسجة خلف عنق الطفل النامي.
2. الفحص الثلاثي أو الرباعي: في عمر 15 إلى 18 أسبوعًا، تقيس هذه السلسلة من الاختبارات كميات بعض المواد في دم الأم.
3. تحقيق متكامل: يجمع هذا بين نتائج اختبارات الدم في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ونتائج الفحص الرباعي في الثلث الثاني من الحمل.
4. فحص الحمض النووي غير المتجانسة: يتم فيها فحص الحمض النووي لخلايا الجنين الموجودة في دم الأم.
5. الموجات فوق الصوتية الجينية: في عمر 18 إلى 20 أسبوعًا، يتم دمج الموجات فوق الصوتية المفصلة مع نتائج فحص الدم.

• الفحوصات التشخيصية: تعتبر الاختبارات التشخيصية أكثر دقة في الكشف عن متلازمة داون وغيرها من المشاكل، وعادة ما يتم إجراؤها داخل الرحم، وتزيد من مخاطر الإجهاض أو إصابة الجنين أو الولادة المبكرة. تشمل الاختبارات التشخيصية ما يلي:

1. أخذ عينات من خلايا المشيمة: في عمر الحمل من 8 إلى 12 أسبوعًا، يتم الحصول على عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو البطن.
2. فحص السائل الأمنيوسي: في عمر 15 إلى 20 أسبوعًا، يتم الحصول على كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.
3. عينات الدم السري عن طريق الجلد: بعد الأسبوع العشرين من الحمل، يتم أخذ عينة صغيرة من الدم من الحبل السري لتحليلها باستخدام إبرة خاصة يتم إدخالها في البطن.

علاج متلازمة داون أثناء الحمل

كما هو الحال مع جميع الأمراض الوراثية والجينية، لا يوجد علاج لمتلازمة داون أثناء الحمل أو بعده، لذلك عادة ما يكون للوالدين خياران فقط، إما إجهاض الطفل إذا قرر الوالدان أنهما غير قادرين على التعامل مع حالته، أو إعطائه. ولادة له والتعامل مع حالته وقبولها، وهناك مجموعة كبيرة من برامج الدعم والتثقيف التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بهذه الحالة وأسرهم. في هذه البرامج، سيساعد معلمو التربية الخاصة الطفل على تعلم واكتساب المهارات الحسية والاجتماعية، ومهارات المساعدة الذاتية، ومهارات القيادة، والمهارات اللغوية والقدرات المعرفية.^[١]

الوقاية من متلازمة داون أثناء الحمل

لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة داون. إذا كان أحد الوالدين معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديه بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد يلزم استشارة مستشار وراثي قبل الحمل. يمكن أن يساعد المستشار الجيني في فهم فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكنه أيضًا شرح الاختبارات المتاحة قبل الولادة والمساعدة في شرح مزايا وعيوب هذه الاختبارات.^[٢]

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت ث} متلازمة داون، “www.healthline.com”، استرجع في 10-11-2018، محرر
2. ^ ^{أ ب} متلازمة داون، “www.mayoclinic.org”، استرجاع في 10-11-2018، محرّر
3. ↑ متلازمة داون، “www.medicalnewstoday.com”، استرجاع في 10-11-2018، محرر