اختبار كروموسوم الجنين، اختبار كروموسوم الجنين، هو اختبار يتم إجراؤه على امرأة حامل في الأسابيع القليلة الأولى من الحمل (تقريبًا بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر).
من خلال هذا التحقق من عدد الكروموسومات، شكل الكروموسوم، حجم الكروموسوم، بعد تحديد يمكن أن يكشف ما إذا كان الجنين بصحة جيدة، أو ما إذا كانت الكروموسومات أو الجينات بها بعض العيوب الخلقية.
متى يتم اختبار الجينات الصبغية؟
في الحالات التالية، قد يطلب الطبيب تحليل كروموسوم للجنين:
- ولادة طفل مصاب بعيب كروموسومي سابق.
- هناك تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات.
- إذا كانت الأم حامل وليس لديها مرض وراثي محدد.
- يتم اكتشاف إمكانية الإصابة بمرض معين أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية.
- أيضا الحمل بعد سن 35.
كيف يتم الاختبار؟
يتم الحصول على تحليل كروموسوم الجنين باستخدام الخلايا التي يحيط بالجنين، والتي يتم استزراعها من عينة من السائل الأمنيوسي من حمل المريضة.
يستبعد تحليل كروموسوم السائل الأمنيوسي (AFCA) تشوهات الكروموسومات بدقة تزيد عن 99 بالمائة.
لإنشاء نموذج:
متطلبات المعمل
- 20 إلى 25 سم مكعب من السائل الأمنيوسي في محاقن معقمة من بيكتون ديكنسون.
- يرجى إزالة الإبرة وإعادة تغليف المحقنة بغطاء الشفة الأصلي، ويمكن إرسال العينة إلى المختبر في المحاقن الأصلية أو في أنابيب طرد مركزي مخروطية معقمة.
إدارة العينة
- يرجى الاتصال بالمختبر لترتيب عملية جمع العينات المحلية عن طريق البريد، ويجب تعبئة العينات المرسلة من المرافق الخارجية وفقًا لممارسات السلامة الطبية القياسية.
- يجب حفظ العبوة الباردة في الحاوية خلال أشهر الصيف الحارة، ويجب عدم تجميد العينة، ويجب إرسال العينة ذات الأولوية بين عشية وضحاها.
ما هي اختبارات النمط النووي؟
تبحث اختبارات التنميط النووي عن كثب في الكروموسومات داخل خلاياك، لمعرفة ما إذا كان أي شيء عنها غير عادي.
يُجرى عادةً أثناء الحمل لتحديد المشكلات التي يعاني منها الطفل، ويسمى هذا النوع من الإجراءات أيضًا الاختبار الجيني أو اختبار الكروموسوم أو التحليل الوراثي الخلوي.
نختار لك: ماذا يحدث لعدد الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي
متطلبات اختبار النمط النووي
- عندما تكون المرأة حاملًا، يريد الطبيب إجراء العديد من الاختبارات السابقة للولادة، للبحث عن اضطرابات وراثية وكروموسومية معينة.
- يمكن تقديم أحدهما في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، والآخر في الثلث الثاني من الحمل.
- تحصل معظم النساء على نتائج ضمن النطاق الطبيعي ولا يحتاجن إلى اختبارات إضافية، ولكن إذا أظهر أي من اختبارات الفحص لديك علامات على وجود مشكلة.
- سيعطيك طبيبك اختبارات متابعة حتى تتمكني من معرفة ما إذا كان طفلك النامي يعاني من أي مشاكل وراثية أو صبغية.
باستخدام اختبار النمط النووي
البشر لديهم 46 كروموسوم. يرث الأبناء 23 من الأم و 2 من الأب. في بعض الأحيان، يكون لدى الأطفال كروموسوم إضافي، أو كروموسوم مفقود، أو كروموسوم غير طبيعي.
ستحدد اختبارات النمط النووي ما إذا كان أي من هذه يحدث لطفلك. تشمل الأشياء الأكثر شيوعًا التي يبحث عنها الأطباء في اختبارات النمط النووي ما يلي:
ماذا أثبتت التجربة النووية؟
- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي أو ثالث، وهذا يؤثر على مظهر الطفل وتعلمه.
- كما أن هذا النوع من الطفرات يحدث عند الطفل على واحد وعشرين كروموسومًا، ويكون تأثيره على الكروموسوم الصبغي الجسدي، وليس على الجنس، ولكنه يؤثر بشكل أو بآخر على مستوى ذكاء الطفل.
- هناك العديد من المراجع والأبحاث العلمية التي تثبت أن هذه المتلازمة يمكن أن تسمى الغباء المنغولي.
- متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)، يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي 18، وعادة ما يعاني هؤلاء الأطفال من العديد من المشاكل.
- معظمهم لا يعيشون أكثر من عام، وقد يتم إجهاض الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد أو يموتون بعد الولادة بفترة وجيزة أو يولدون بتشوهات جسدية خطيرة.
- الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز نادرون في السنة الأولى من العمر، ويموت معظمهم في غضون أسبوع من الولادة.
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)، يكون لدى الطفل كروموسوم ثالث عشر إضافي.
- غالبًا ما يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل في القلب وتأخر عقلي شديد، ومعظمهم لا يعيش أكثر من عام.
- متلازمة كلاينفيلتر: لدى الطفل كروموسوم X إضافي (XXY)، وقد يمر بمرحلة البلوغ بمعدل أبطأ.
- قد لا يكونوا قادرين على إنجاب الأطفال، وغالبًا ما يكون نشاطهم الجنسي غير طبيعي، والرجال والنساء لديهم حالات مختلفة.
- متلازمة تيرنر هي طفل يعاني من نقص أو تلف كروموسوم X، ويسبب مشاكل في القلب والرقبة وقصر القامة.
يمكن استخدام اختبارات النمط النووي لتشخيص العيوب الخلقية:
- إذا كنتِ تعانين من مشكلة في الحمل أو تعرضتِ للإجهاض المتكرر، فقد يرغب طبيبكِ في التحقق مما إذا كنتِ أنتِ أو شريككِ تعانين من مشكلة في الكروموسومات.
- ستعرف ما إذا كان لديك مرض يمكنك نقله إلى طفلك.
- يمكنهم اختبار طفل ميت لمعرفة ما إذا كانت هناك مشكلة وراثية
- يمكنهم العثور على سبب بعض المشاكل الجسدية أو التنموية التي يعاني منها رضيعك أو طفلك الدارج.
- يمكن أن تظهر اختبارات الكروموسوم ما إذا كان الطفل ذكراً أو بنتاً في حالات نادرة، عندما يكون ذلك غير واضح.
- يمكن أن تسبب أنواع معينة من السرطان تغيرات في الكروموسومات.
- يمكن أن يساعدك اختبار النمط النووي في الحصول على العلاج المناسب.
اقرأ أيضًا: ما هي العلاقة بين الكروموسومات والكروماتيدات في الكروماتين
تحليل كروموسوم الجنين
- يتم إجراء CCS للتحقق مما إذا كان هناك خلل في الكروموسوم 24، وأن هذا الشذوذ ناتج عن وجود كروموسومات إضافية أو مفقودة.
- تشمل الاضطرابات المرتبطة بتشوهات الكروموسومات متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
- يفحص الاختبار أيضًا الكروموسومات X و Y، والتي تحدد جنس الجنين.
- مراكز التحليل الجيني هي الوحيدة في الشرق الأوسط التي يمكنها إجراء تحليل شامل للكروموسومات، ويتم توفير المراكز من خلال فروعها على مستوى الشرق الأوسط.
من المسؤول عن تحليل الكروموسومات الجنينية؟
من المستحسن أن يخضع الأزواج لفحص CCS:
- إذا كانت المرأة في سن متقدمة (تكبر وتريد إنجاب الأطفال).
- ضعف جودة الحيوانات المنوية (ضعف أو تشوه الحيوانات المنوية).
- أولئك الذين لم يستخدموا الحقن المجهري لديهم إجهاضات ناجحة ومتكررة.
- الأشخاص الذين يقلقون على جنينهم بمتلازمة داون.
- من يريد معرفة جنس الجنين.
- أولئك الذين يعانون من مواقع الانتقال، متلازمة حذف الكروموسوم الجزئي.
مزايا تحليل الكروموسوم
- اكتشف أي كروموسومات مفقودة أو زائدة.
- تجنب المعاناة من متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو.
- تحديد جنس الجنين.
- تأكد من أن الجنين لا يعاني من أي تشوهات صبغية، بحيث تكون نسبة حدوث الإجهاض منخفضة.
- منطقة متلازمات إزفاء الكروموسوم، عمليات الحذف الجزئية (متاحة فقط للفحص بدقة محسّنة)
قد تكون مهتمًا بـ: ما هو الكروموسوم الذي يحدد جنس الجنين؟
على الرغم من أن تحليل الكروموسومات للجنين قد يكون مكلفًا، إلا أنه في بعض الأحيان يتعين على الزوجين القيام بالعديد من هذه الإجراءات لضمان سلامة الجنين.