أسعار تحليل الجينات في مصر، يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، كل منها يحتوي على حمض ديوكسي ريبونوكليك (DNA) الذي يشفر التعليمات الأساسية للوظيفة الخلوية، ويطلق على المجموعة الكاملة من الحمض النووي للكائن اسم الجينوم.
الجينات البشرية
يتم تنظيم الجينوم البشري في 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تنقسم أيضًا إلى أكثر من 30000 منطقة صغيرة تسمى الجينات.
يتكون كل جين من سلسلة من قواعد النوكليوتيدات تسمى A و C و G و T.
يحتوي الحمض النووي البشري على ما يقرب من 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تسمى النيوكليوتيدات.
يُعرف ترتيبها الدقيق باسم تسلسل الحمض النووي، عندما يتم “التعبير” عن الجين.
تُستخدم نسخة جزئية من تسلسل الحمض النووي الخاص بها – تسمى messenger RNA أو mRNA – كقالب لتوجيه تخليق البروتين.
ما هو التحليل الجيني؟
- التحليل الجيني هو مصطلح يستخدم لوصف دراسة عينة من الحمض النووي للبحث عن الاختلافات، أو المتغيرات، التي قد تزيد من خطر إصابة الشخص بالمرض أو تؤثر على استجابات الدواء.
- في حين أن بعض الأمراض الوراثية، مثل مرض هنتنغتون، سببها تغير جيني.
- تنجم معظم الأمراض الوراثية عن تغيرات جينية متعددة يمكن أن تتفاقم بفعل العوامل البيئية.
- هذا يجعل من الصعب على الباحثين تعقب جميع العوامل ذات الصلة.
- وحتى لو كان أي شخصين 99.9٪ نفس الشيء على المستوى الجيني.
- يساعد الاختلاف بنسبة 0.1٪ في تفسير سبب تعرض شخص ما لمرض معين أكثر من غيره.
- يمكن أن تساعد دراسة أنماط التباين الجيني الباحثين في تحديد الاختلافات المرتبطة بالمرض.
لقد اخترنا لك: معرفة o + فصيلة الدم وإزالتها من أي نوع
دراسة دراسة SPN
- تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) هي تغيرات في النيوكليوتيدات (A أو G أو C أو T) في الحمض النووي. تعد SNPs المصدر الأكثر شيوعًا للاختلاف الجيني.
- يُعتقد أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 ملايين من النيوكلوتايد SNPs، أو حوالي واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
- تتوفر العديد من أدوات التحليل الجيني للتحقيق في تعدد الأشكال.
- يمكن استخدام فحوصات الجينوم الكامل لتحليل مئات الآلاف من النيوكليوتيدات في جميع أنحاء الجينوم.
- يمكن للباحثين مقارنة الأنماط بين عينات المرضى الأصحاء لتحديد كيف يمكن لتعدد أشكال النوكليوتيدات أن يساهم في مرض معين.
- قد تتضمن دراسات الخرائط الدقيقة الجينية تحليل أعداد أصغر من تعدد الأشكال في مناطق معينة من الجينوم.
- محاولة إيجاد تعدد الأشكال المسبب للمرض في السؤال.
ما هي مثيلة الحمض النووي؟
مثيلة الحمض النووي هي ارتباط مجموعات الميثيل مع نيوكليوتيدات السيتوزين في مواقع CpG في الجينوم.
حيث أن مثيلة الحمض النووي الخاطئة مرتبطة بأمراض بشرية مختلفة.
بما في ذلك السرطان والسكري وبعض الأمراض العصبية، فإن أنماط المثيلة لديها القدرة على استخدامها كمؤشرات حيوية للمرض.
أنظر أيضا: الحمض النووي والمعلومات الجينية
ما هو تباين رقم النسخ (CNV)
يشير CNV إلى التغييرات في مستوى رقم نسخ الحمض النووي للمنطقة مقارنة بالجينوم المرجعي. أظهر بحث جديد أن مستوى CNVs في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يعتقد سابقًا.
تحدث أنواع أخرى من تغييرات رقم النسخ عندما يتم تضخيم منطقة داخل كروموسوم أو كروموسوم كامل أو حذفها تمامًا.
تسمى هذه العمليات عمليات الازدواج والحذف والتغيرات الصبغية الأخرى.
نظرًا لأن انحرافات رقم النسخ شائعة في الخلايا السرطانية لبعض الأورام، فإن التضخيم عالي المستوى يرتبط بالنتائج السريرية.
ما هي عملية LOH؟
- يمثل LOH فقدان مساهمة أحد الوالدين في جزء من جينوم الخلية، و LOH شائع جدًا في السرطان، مما يشير غالبًا إلى وجود جين مثبط للورم في المنطقة.
- عادةً ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من جين مثبط الورم عن طريق طفرة نقطية، ويحدث LOH أحيانًا دون تغيير واضح في رقم النسخ (على سبيل المثال، نقل الجينات).
- لقد وثقت المنشورات الحديثة الدور الحاسم للـ LOH المحايد للنسخ في عينات الورم، حيث لا يمكن اكتشاف مثل هذه الأحداث باستخدام التهجين الجيني المقارن الدقيق ثنائي اللون التقليدي.
- تُمكِّن حلول تحليل الحمض النووي من Illumina الباحثين من تحديد جينومات LOH، بالإضافة إلى الانحرافات الصبغية الأخرى الموجودة غالبًا في السرطان والأمراض الأخرى، بدقة عالية.
اسعار التحليل الجيني في مصر؟
دكتور. صرحت سهى عبد الداعم مدير مركز التميز العلمي بالمركز القومي للبحوث:
لمركز التميز العديد من الخبرات التي لا يمكن أن تقدمها الجامعات والمستشفيات في مصر.
وأشار إلى أن سعر المختبر رمزي وأقل بكثير من سعر المعامل الخارجية.
وأوضح أن المركز يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية ويقدم العلاج بأسعار زهيدة لتقديم التحاليل للمواطنين.
لماذا يتم الفحص الطبي؟
كشف مشروع الجينوم البشري عن عدد الجينات الفردية المختلفة، ووجد المشروع أن 99٪ من الجينات البشرية متشابهة، لكن هناك أكثر من 10 ملايين اختلاف في القاعدة الحمضية بين الناس.
وهو ما يفسر حدوث بعض الأمراض لدى الأشخاص ولماذا يتم اتباع معلومات مختلفة حول تحليل الحمض النووي:
- يمكن استخدام الاختبارات الجينية (مثل أخذ عينات من الأجزاء الصغيرة مثل الغدد اللعابية):
- التعرف على الفروق الجينية التي تسبب أمراضًا معينة، وذلك في معظم البلدان والمناطق.
- سيتم اختبار الأزواج الذين يخططون للحمل:
- لمعرفة ما إذا كان الشريك يحمل الجين، يمكن أن يسبب بعض الأمراض، مثل “مرض بود”.
- يتم إجراء هذه الاختبارات على النساء اللواتي لديهن تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي، من خلال تحديد جين معين يسمى BRCA.
- يستخدم الأطباء أيضًا الاختبارات الجينية لمساعدتهم على تطوير علاجات دوائية أكثر فعالية لمكافحة مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.
- على سبيل المثال، بعض النساء بعد سن اليأس المصابات بسرطان الثدي اللائي يستخدمن عقار تاموكسيفين يخضعن لبعض الاختبارات الجينية لمعرفة ما يقلل من خطر الإصابة بالسرطان الذي يؤثر على أدوية سرطان الثدي.
- في بعض الأحيان يتم الإعلان عن هذه الاختبارات في السوق، بحيث لا تكون هناك حاجة للأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية لإجراء هذه الاختبارات.
- لكن هؤلاء الناس قلقون من المعاناة من هذه الأمراض.
- تتطلب هذه الاختبارات تقريرًا من خبير طبي، وتم اختبار حوالي 20 منها على الأشخاص.
- كشفت عن آلاف الجينات، وكشفت عن عدد من عوامل الخطر لأمراض القلب ومرض الزهايمر وسرطان القولون.
الاختبارات الجينية
- الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات ويمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني.
- كما أنه يستبعد حالة وراثية مشتبه بها أو يساعد في تحديد فرص الشخص في الإصابة باضطراب وراثي أو نقله.
- يتم استخدام أكثر من 1000 اختبار جيني اليوم، ويتم تطوير العديد من الاختبارات الجينية وإضافتها إلى الخرائط الجينية.
الحاجة لفحص ما قبل الولادة
يتم استخدامه لفحص ما قبل الولادة للمرأة الحامل. قد يكتشف الاختبار أنواعًا معينة من التشوهات في جينات طفلك.
تعد متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 من الاضطرابات الوراثية ويجب فحصها للاختبار الجيني قبل الولادة.
يتم ذلك عادةً من خلال اختبار واسمات الدم أو من خلال الاختبارات الغازية (مثل بزل السلى)، وهو فحص الحمض النووي للطفل من خلال فحص دم الأم.
قد تكون مهتمًا أيضًا بـ: معلومات حول تحليل الحمض النووي
أخيرًا، هذه نظرة عامة بسيطة ومختصرة لمقالنا حول أسعار التحليل الجيني في مصر، بحيث يمكن أن يفيدك بطرق مختلفة.